heterozygot

eine heterozygote Mutation findet sich nur auf einer der beiden Genkopien. In Verbindung mit "compound" bedeutet dies, dass beide Genkopienen unterschiedliche Mutationen an unterschiedlichen Positionen aufweisen. Das rein heterozygote Vorliegen einer Mutation führt zu keinem MCAD-Mangel, da anhand des intakten DNA-Codes der anderen Genkopie ein voll funktionsfähiges Protein in ausreichender Menge gebildet werden kann. Jedoch kann nicht in jedem Fall eine vielleicht trotzdem existierende Mutation auf der zweiten Genkopie gefunden werden, da es Bereiche im genetischen Code gibt, die mit den derzeit bekannten Methoden noch nicht analysiert werden können, oder die beim visuellen Vergleich mit dem Wildtyp-Allel unentdeckt bleiben.In solchen Fällen liefern aber normalerweise die deutlich erhöhten Acylcarnitinwerte einen klaren Hinweis darauf, dass es einen solchen zweiten Gendefekt geben muss. Im Gegensatz dazu sind diese Werte beim rein heterozygoten Carrier, wenn überhaupt, dann nur minimal erhöht.

RD Glossary by Run Digital