Die in den folgenden Artikeln enthaltenen Informationen wurden von mir gezielt für vom MCAD-Mangel betroffene Familien zusammengestellt. Da es mir hauptsächlich auf die Verständlichkeit der Sachverhalte ankommt, habe ich zu Beginn meiner Recherchen in den Texten mit wenigen Ausnahmen auf die Angabe der dafür genutzten Quellen verzichtet. Trotzdem basieren alle hier zusammengetragenen Darstellungen auf entsprechenden wissenschaftlichen Veröffentlichungen zum MCAD-Mangel (z.B >hier<) und auf von Ihnen als Stoffwechselexperten uns Eltern gegenüber gemachten und von uns anhand entsprechender Literatur auf Korrektheit, bzw. Sinnhaftigkeit überprüften Aussagen.

Der MCAD-Mangel verursacht eine Störung im Fett-Stoffwechsel. Um zu verstehen, was dabei genau gestört ist, soll hier zunächst darauf eingegangen werden, wie der menschliche Stoffwechsel funktioniert, bzw. was das überhaupt ist.

Als Stoffwechsel bezeichnet man die Verarbeitung und Verwertung von Nährstoffen im menschlichen Körper, sowie die damit verbundenen Aufbau- und Abbauvorgänge. Normalerweise funktionieren diese Vorgänge automatisch und völlig reibungslos, solange man sich einigermaßen gesund und ausgewogen ernährt. Bei Menschen mit einer der im Allgemeinen nur selten vorkommenden Stoffwechselstörungen, kann es aber Situationen geben, in denen das normalerweise sehr stabile Gefüge aus dem Gleichgewicht, bzw. aus der Bahn gerät und gewissermaßen "entgleist".

Wieso hat gerade unser Kind einen MCAD-Mangel? Wie konnte es bloß dazu kommen? Wenn es doch durchschnittlich nur bei einem von fünfzehntausend Kindern gefunden wird, warum dann gerade bei meinem Kind?

Kommt Dir das bekannt vor? Die Frage nach dem "Warum?" werden sich vermutlich alle Eltern in der ersten Zeit nach der Diagnose vermehrt stellen. Die Nachricht kommt im Normalfall völlig unerwartet und muss erst einmal verarbeitet werden.

Das "erweiterte" Neugeborenenscreening

Eine erste Untersuchung erfolgt im Normalfall bereits kurz nach der Geburt. Am zweiten oder dritten Lebenstag wird dem Neugeborenen etwas Blut aus der Ferse entnommen und auf die Filterfelder einer Trockenblutkarte ("Guthrie"-Karte) getropft. Diese Karte wird mit den Daten des Kindes versehen und an das zuständige Screeningzentrum geschickt. Dort erfolgt die Analyse der im Blut enthaltenen Acylcarnitine mittels eines Verfahrens namens Tandem-Massenspektrometrie. Liegen die aus dem Trockenblut ermittelten Werte ausserhalb des definierten Normbereichs gesunder Probanden, ergibt sich daraus ein erster Verdacht. Zu diesem frühen Zeitpunkt bedeutet das Testergebnis aber wirklich noch keine ärztliche Diagnose, sondern lediglich einen Verdacht, der durch weitere Untersuchungen abgeklärt werden muss.

Auch wenn der MCAD-Mangel aufgrund des angeborenen Gendefekts unheilbar ist, hat sich ein davon betroffenes Kind immerhin noch eine der besseren Varianten möglicher Stoffwechselstörungen ausgesucht. "Besser" deshalb, weil erstens der MCAD-Mangel inzwischen im erweiterten Neugeborenenscreening routinemäßig getestet wird und sich zweitens nach der Feststellung auch sehr gut und sehr einfach behandeln läßt. 

In fast jedem zu findenden Artikel über den MCAD-Mangel wird diese Frage zwar irgendwo beantwortet, trotzdem ist die gegebene Antwort so gut wie nie eine wirkliche Hilfe. Da ist nämlich immer in etwa das Gleiche zu lesen: "Für ein vom MCAD-Mangel betroffenes Kind ist eine kohlenhydratbetonte und etwas fettreduzierte, ansonsten aber altersgerechte Ernährung angeraten." oder auch "Wenn die maximalen Nahrungspausen nicht überschritten werden, kann das Kind völlig normal ernährt werden!" 

Aus kleinen Kindern mit MCAD-Mangel werden irgendwann Teenies, dann Jugendliche und später auch Erwachsene mit MCAD-Mangel!

Der von Verwandten und Bekannten oft gehörte und sicherlich mutmachend gemeinte Spruch "Ach, das verwächst sich schon noch!" ist leider nicht zutreffend, da es sich, wie im Artikel "Woher kommt der MCAD-Mangel" beschrieben, um eine in den Genen verankerte, angeborene, und somit nicht nur vorübergehend existierende Stoffwechselstörung handelt, die das gesamte Leben eines davon betroffenen Menschen beeinflussen wird.

In vielen Artikeln zum MCAD-Mangel wird empfohlen, dass die Eltern eines betroffenen Kindes eine umfassende Schulung und Ernährungsberatung mitmachen sollten. Es hat sich jedoch gezeigt, dass kaum eines der bisherigen Mitglieder eine wirklich gezielte Ernährungsberatung, geschweige denn eine umfassende Schulung auch tatsächlich erhalten hat. Aus diesem Grund werden in diesem Artikel die wesentlichen Grundlagen dieser Thematik behandelt. 

Die für den MCAD-Mangel verantwortlichen Genmutationen werden üblicherweise in zwei unterschiedlichen Notationen beschrieben: a) in Form des erfolgten Basenaustausches an einer bestimmten Position des Gencodes (c.985A>G), im folgenden Basennotation genannt, oder b) in Form der Bezeichnung des daraus entstehenden Proteins (K329E), im folgenden Proteinnotation genannt.