Aus kleinen Kindern mit MCAD-Mangel werden irgendwann Teenies, dann Jugendliche und später auch Erwachsene mit MCAD-Mangel!

Der von Verwandten und Bekannten oft gehörte und sicherlich mutmachend gemeinte Spruch "Ach, das verwächst sich schon noch!" ist leider nicht zutreffend, da es sich, wie im Artikel "Woher kommt der MCAD-Mangel" beschrieben, um eine in den Genen verankerte, angeborene, und somit nicht nur vorübergehend existierende Stoffwechselstörung handelt, die das gesamte Leben eines davon betroffenen Menschen beeinflussen wird.

Das Risiko einer Stoffwechselentgleisung wird sich mit zunehmendem Alter zwar deutlich verringern, aber niemals ganz verschwinden.

Kindheit

In im Internet zu findenden und meist recht kurzen Artikeln ist oft zu lesen, dass eine Erstmanifestation, also ein erstmaliges Auftreten einer als Stoffwechselentgleisung zu bezeichnenden Krankheitssituation bei unentdecktem und unbehandeltem MCAD-Mangel meistens schon innerhalb der ersten zwei Lebensjahre zu erwarten ist. Dies kommt daher, dass ein Säugling, bzw Kleinkind noch nicht in der Lage ist, auf Signale seines Körpers zu achten und sich entsprechend zu verhalten. Ein Säugling fühlt sich aufgrund eines Infekts irgendwie nicht wohl in seiner Haut, wird quengelig und verweigert einfach die Nahrungsaufnahme. Dadurch kommt dann noch Hunger hinzu (ein weiteres unangenehmes Gefühl, das er noch nicht einordnen kann), und so dreht sich die Spirale weiter.

Da sich das Immunsystem eines Kindes in den ersten Lebensjahren erst langsam aufbauen muss, sind häufige Infekte ganz normal und ein wichtiger Punkt zur Stärkung und zum Training der Immunabwehr. Mit dem Eintritt in den Kindergarten nimmt die Infekthäufigkeit aber noch mal eine ganz neue Dimension an. Kaum ist eine Erkältung überstanden, kommt schon die nächste, und dazu gesellen sich noch die dann besonders häufigen Magen-Darm-Infekte, sowie die üblichen Kinderkrankheiten, wie Masern, Scharlach, Windpocken, Mumps, Keuchhusten, usw.
Für die Eltern eines MCAD-Kindes stellt diese Zeit noch einmal eine besondere Belastung dar, da die ständigen Infekte meistens auch mit einer deutlichen körperlichen Schwäche und Appetitlosigkeit des Kindes einhergehen. Hier sind gute Ideen notwendig, wie die ausreichende Ernährung des Kindes trotzdem, z.B. durch die Anreichung von Getränken mit Maltodextrin, sichergestellt werden kann. Wenn gar nichts hilft, sollte man nicht zögern, das Kind in der Stoffwechselambulanz oder einer anderen ausreichend informierten Klinik mit Glukoseinfusionen versorgen zu lassen, bis sich die Essensaufnahme wieder annähernd normalisiert hat.

Mit dem Schulanfang ist die schlimmste Phase der häufigen Erkrankungen oftmals überstanden. Auch ist das Kind dann in einem Alter, in dem man ihm schon verständlich und eindringlich genug erklären kann, weshalb es unbedingt auf eine regelmäßige Nahrungsaufnahme achten muss, und wen es um Hilfe bitten soll, wenn es anfängt, sich irgendwie eigenartig zu fühlen.

Auswirkungen des MCAD-Mangels auf die körperliche und geistige Entwicklung

Den bisherigen Erkenntnissen zufolge wird sich ein Kind mit MCAD-Mangel, insbesondere mit einer milden Variante, völlig normal entwickeln, wenn in den vergleichsweise wenigen kritischen Situationen die notwendigen Vorsichtsmaßnahmen konsequent beachtet werden. Darunter ist hauptsächlich die Gabe von Maltodextrin zur Überbrückung kürzerer Krankheitsphasen, bzw. der Klinikaufenthalt mit Glukoseinfusionen bei schwereren Fällen von Nahrungsverweigerung zu verstehen.

Ob und wie oft man seinem Kind Carnitin gibt, sollte man einfach von den Empfehlungen der zuständigen Stoffwechselambulanz abhängig machen. Obwohl es da ganz unterschiedliche Ansichten gibt, muss/will man als Eltern ja schließlich doch weitestgehend mit den betreffenden Ärzten zusammenarbeiten und sich nicht immer wieder auf nutzlose Diskussionen einlassen.

Die in manchen kurzen Internet-Artikeln zum MCAD-Mangel genannten bleibenden Hirnschädigungen traten in der Vergangenheit hauptsächlich deshalb auf, weil der bei den betreffenden Kindern vorliegende MCAD-Mangel nicht bekannt war. Daher waren sowohl die Eltern, als auch die behandelnden Ärzte nicht schnell genug in der Lage, die akut vorliegende Notsituation richtig zu beurteilen und mit geeigneten Gegenmaßnahmen zu bekämpfen, obwohl dies so einfach gewesen wäre. Für die Fans der Serie Emergency Room: In Staffel 6 Episode 20 ("Ungeklärte Verhältnisse") zeigt ein Handlungsstrang genau so ein Kind mit bis dahin unbekanntem, und daher auch erst sehr spät in der Klinik behandeltem MCAD-Mangel.

Der wichtigste Faktor zur Vermeidung der früher oft schlimm endenden metabolischen Krisen ist deshalb, über das Vorliegen des MCAD-Mangels überhaupt informiert zu sein, und sich darüber hinaus zumindest in Grundzügen mit dessen Wesen und Behandlung auszukennen. Mit ein klein wenig mehr Aufmerksamkeit in den riskanten Situationen lassen sich diese gut meistern.

Spätere Gefahrenquellen

Jugendliche mit MCAD-Mangel haben schon eine deutlich höhere Nüchterntoleranzzeit, aber auch sie sollten über die ihre Stoffwechselstörung betreffenden Risiken umfassend informiert und sensibilisiert werden. Gerade in diesem Alter kann es nämlich wieder ganz andere Risikofaktoren geben, die vorher sowohl für das Kind, als auch dessen Eltern überhaupt kein Thema waren.

Da wäre zum einen der aus Sicht eines Erwachsenen völlig irrationale Schlankheitswahn, dem besonders gerne pubertierende Mädchen zum Opfer fallen. Man eifert seinen "Vorbildern" aus dem Fernsehen nach und möchte gerne auch so schlank wie Deutschlands nächstes Top-Model sein, oder glaubt, man habe bessere Chancen bei den Jungs aus der eigenen Klasse, wenn man dünner als die Rivalinnen ist. Der psychische Druck innerhalb einer Klasse oder Clique kann gewaltig sein und dazu führen, dass sich selbst schlanke Mädchen immer noch viel zu dick fühlen und sich auf Biegen und Brechen den nicht vorhandenen Speck runterhungern wollen.
Selbst bei nicht vom MCAD-Mangel betroffenen Jugendlichen ist in so einem Fall die seelische und moralische Unterstützung durch die Eltern stark gefordert. Aber gerade bei bestehendem MCAD-Mangel sollten sich die Eltern auch nicht scheuen, professionelle Hilfe in Gestalt eines Psychotherapeuten für ihr Kind in Anspruch zu nehmen, denn solch ein Problem muss unbedingt an der Wurzel behandelt werden.

Ein anderes Problem, über das in den letzten Jahren vermehrt in den Medien berichtet wird, ist der unter Jugendlichen stark zunehmende Alkoholmissbrauch.

Artikel: Erste Stoffwechselkrise bei 16-jährigem Mädchen nach Alkoholmissbrauch

Der >hier< als Zusammenfassung verlinkte englischsprachige Artikel berichtet von einem 16-jährigen Mädchen, bei dem nach einem exzessiven Alkoholkonsum mit darauffolgender Hungerphase erstmals eine schwere Stoffwechselentgleisung auftrat. Die Krise äußerte sich in Form einer akuten und bis zum Koma führenden Störung der Gehirnfunktion (Enzephalopathie). Die Begleiterscheinungen (Leber- und Nierenversagen, Herzstörungen) konnten die Ärzte mittels Beatmung, Infusionen, Blutkonserven und Dialyse letztlich in den Griff bekommen. Am 6. Tag wurde ein bis dahin nicht bekannter MCAD-Mangel diagnostiziert, nach 20 Tagen konnte das Mädchen entlassen werden. Zu diesem Zeitpunkt bestand noch eine leichte Muskelfunktionsstörung, bzw. Muskelschwäche, die sich aber in der folgenden Zeit deutlich besserte.
Der Artikel schließt mit der Feststellung, dass die Diagnose MCAD-Mangel in jedem Alter ein hohes Maß an Aufmerksamkeit erfordert, und dass Alkohol möglicherweise ein eine Stoffwechselentgleisung begünstigender Faktor sein könnte.

Zu diesem Thema wird in dem Buch "Clinical Paediatric Dietetics" von Vanessa Shaw und Margaret Lawson, Blackwell Publishing, darauf hingewiesen, dass Alkohol den Prozess der Gluconeogenese, also der Glukoseerzeugung aus organischen Nicht-Kohlenhydrat-Vorstufen blockiert. Exzessiver Alkoholkonsum kann bei bestehendem MCAD-Mangel deshalb sehr gefährlich werden. Im gleichen Abschitt (Seite 424) wird bestätigt, dass die durch das Zuviel an Alkohol eintretende Übelkeit und Unwohlseinsphase auf jeden Fall dazu führen kann, dass die Zeitspanne, in der die betreffende Person nach dem Exzess keinen Drang zur Nahrungsaufnahme verspürt, ein kritisches Maß annimmt. Auch das in dem obigen Artikel erwähnte Mädchen hatte nach dem Besäufnis anscheinend eine längere Hungerphase durchgemacht, bevor es zu der Entgleisung kam. Der Konsum alkoholischer Getränke darf deshalb nur in sehr begrenztem Maße und immer nur in Kombination mit einer Mahlzeit erfolgen.

Die Empfehlungen der Stoffwechselexperten gehen dahin, dass Jugendliche und auch Erwachsene mit MCAD-Mangel niemals mehr als ein alkoholisches Getränke pro "Gelegenheit" zu sich nehmen sollten, und dies nach Möglichkeit auch nur in Verbindung mit einer ordentlichen Mahlzeit. Besser wäre es für Menschen mit MCAD-Mangel, vollkommen auf Alkohol zu verzichten. Eines muss den Jugendlichen auf jeden Fall frühzeitig sehr deutlich klar gemacht werden: Für ihre gleichaltrigen Freunde, die sie vielleicht zu einem  kleinen Besäufnis überreden wollen, wird dies im Normalfall nur mit Schwindel, Übelkeit, Erbrechen, und am nächsten Morgen einem gewaltigen Kater enden. Für sie selbst aber kann die gleiche Ausgangssituation auch mit deutlich geringerem Alkoholkonsum schon eine lebensbedrohliche metabolische Krise nach sich ziehen und in der Notaufnahme des Krankenhauses enden.

Im Erwachsenenalter

Auch als Erwachsener muss bei bekanntem MCAD-Mangel immer darauf geachtet werden, dass eine regelmäßige Nahrungsaufnahme erfolgt. Die Nüchterntoleranzzeiten sind dann zwar (aufgrund der größeren Glukosereserven in der Leber) bedeutend länger, doch in besonderen Situationen, z.B. geplanten Operationen mit vorausgehender angeordneter Nüchternheitsphase, müssen die behandelnden Ärzte unbedingt immer über den vorliegenden MCAD-Mangel informiert werden, so dass dieser Umstand in die Behandlung mit eingeplant werden kann. Erfordert eine Operation unter Vollnarkose eine vorangehende mehrstündige Nüchternphase, ist dies durchaus möglich, denn anstelle fester Nahrung kann die notwendige Energie auch in Form einer Glukoselösung zugeführt werden.

Artikel: Erstmanifestation des MCAD-Mangels bei einem Erwachsenen in Form von Koma und ernsten Herzrhythmusstörungen

Dieser Artikel (Kurzfassung) aus dem Jahr 2003 schildert den Fall eines 33-jährigen Mannes, der sich aufgrund von Kopfschmerzen und Erbrechen ins Krankenhaus begab. Bald nach der Aufnahme stellten sich bei ihm Schläfrigkeit, Verstörtheit, sowie ventrikuläres Herzrasen ein und sein neurologischer Zustand verschlechterte sich bis hin zu einem schweren Koma (Glasgow Coma Scale 6). Nach und nach stellten sich weitere Herzprobleme bis hin zum Kammerflimmern und schließlich Herzstillstand ein, der aber erfolgreich behandelt werden konnte. Ein CT-Scan zeigte Wassereinlagerungen im Gehirn auf. Während des Aufenthalts auf der Intensivstation wurde Muskelzerfall (Rhabdomyolyse) diagnostiziert und es kam zum Nierenversagen. Die bei der Aufnahme in die Klinik festgestellten metabolischen Auffälligkeiten normalisierten sich innerhalb von 48 Stunden aufgrund intravenöser Glukoseinfusion. Weitere Untersuchungen, u.a. der organischen Säuren im Urin und des Acylcarnitinprofils, legten den Verdacht auf einen bei dem Patienten bisher unentdeckten MCAD-Mangel nahe, der nach einer molekulargenetischen Untersuchung auch in der Form K329E homozygot bestätigt werden konnte.
Ausser diesem Bericht gibt es nur wenige andere, in denen ernsthafte Herzrhythmusstörungen bei Erwachsenen auf die Auswirkungen eines unentdeckten MCAD-Mangels zurückgeführt werden konnten. Der Bericht schliesst daher mit der Vermutung, dass die Möglichkeit eines vorliegenden MCAD-Mangels bei der Suche nach Ursachen von Herzrhythmusstörungen im Erwachsenenalter oft unberücksichtigt bleibt.

Wie bei den meisten medizinischen Berichten zum MCAD-Mangel handelte es sich auch hier um eine Situation, die vermutlich nur aufgrund des Umstandes eingetreten ist, dass der Patient nichts von dem bei ihm vorliegenden MCAD-Mangel wusste. Somit war ihm auch nicht bewusst, dass er in der vorangegangenen Krankheitsphase trotz Erbrechens unter allen Umständen auf eine ausreichende Kohlenhydratzufuhr (zur Not mit Infusion im Krankenhaus) hätte achten müssen.

Die heutigen Kinder, bei denen der MCAD-Mangel bereits kurz nach der Geburt festgestellt wurde, werden aufgrund dieses Wissens vermutlich nie in eine ähnlich kritische Situation geraten, jedoch zeigt dieser Bericht, dass das Risiko einer Stoffwechselentgleisung längst nicht mit dem Eintritt ins Jugendlichen- oder Erwachsenenalter endet. Sie sollten auch später bei jedem "irgendwie komisch fühlen" - egal ob in einer akuten Krankheitssituation oder nicht - den MCAD-Mangel sofort als eine der möglichen Ursachen in Betracht ziehen und diesbezüglich unterstützende Maßnahmen ergreifen, z.B. in Form von Traubenzuckerwürfeln, gesüßten Getränken oder sonstigen zuckerhaltigen Nahrungsmitteln.

Wann und warum sind Frauen mit MCAD-Mangel in besonderer Weise gefährdet?

> Weiter zum Artikel: 7. Fragen über Fragen...

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