In diesen Bereich werden ich nach und nach übersetzte Zusammenfassungen verschiedener wissenschaftlicher
Artikel über den MCAD-Mangel aufnehmen. Da diese Arbeiten meist nur in
englischer Sprache vorliegen, werde ich immer auf den Originalbericht
verlinken und hier eine komprimierte Fassung mit den mir besonders
relevant erscheinenden Informationen hinterlegen. Solltet Ihr ebenfalls auf einen
interessanten Artikel stossen, schickt mir bitte den Link. Ich werde
ihn bei Gelegenheit übersetzen und hier aufnehmen.
Ich möchte noch zu bedenken geben, dass für die in diesen Artikeln beschriebenen Studien meistens nur relativ wenige Testpersonen mit MCAD-Mangel zur Verfügung standen. Die Ergebnisse der Studien sind deshalb nicht weniger interessant, aber möglicherweise nicht wirklich repräsentativ. Zumindest lassen sie sich nicht mit Studien vergleichen, in denen tausende betroffener Personen hinsichtlich bestimmter Eigenschaften oder Entwicklungen untersucht wurden.
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Link zum englischen Originalartikel
Zusammenfassung des Artikels
In dem Artikel (online veröffentlicht 01/2008) wird von einem in den nördlichen Regionen der Niederlande durchgeführten zweijährigen Pilotprojekt zur Diagnose des MCAD-Mangels per Tandem-Massenspektrometrie (im folgenden mit MS/MS abgekürzt) berichtet. Da es sich bei dem MCAD-Mangel um einen Enzymdefekt handelt, wurde nach einem auffälligen Ergebnis des Trockenblut-Screenings bei den betroffenen Kindern zunächst die Aktivität des MCAD-Enzyms gemessen.
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Link zum englischen Originalartikel (ist leider nicht mehr erreichbar, da der Autor nicht mehr an der Uni Groningen ist und vor kurzem seine dortige Webseite, auf der sich dieser Artikel befand, der Bereinigung zum Opfer fiel. Ich suche noch nach einer anderen Quelle.)
Zusammenfassung des Artikels
Herzfunktionsstörungen im Erwachsenenalter wurden schon öfters mit verschiedenen Störungen der mitochondralen Fettsäurenoxidation in Verbindung gebracht, aber unter diesen Stoffwechselstörungen scheinen der CPT1-Mangel und der MCAD-Mangel eine Ausnahme zu bilden. Da einige erwachsene MCAD-Patienten des University Medical Center Groningen aber von Erschöpfungszuständen und verminderter sportlicher Leistungsfähigkeit berichteten, wurde untersucht, ob eventuell eine vorliegende Beeinträchtigung der Herzfunktion dafür verantwortlich sein könnte.
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Link zum englischen Originalartikel
Ziel der Studie
Untersuchung der sicheren und unsicheren Nüchterntoleranzzeiten für Kinder mit MCAD-Mangel bei bestehender körperlicher Gesundheit.
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Link zum deutschen Artikel auf www.paediatrie-hautnah.de
Autoren: Johannes Sander, Nils Janzen
Dieser Artikel (veröffentlicht 2000) beschreibt anschaulich und detailliert den Ablauf der mitochondrialen ß-Oxidation und des Carnitin-Zyklus, geht auf die Funktionsweise der Tandem-Massenspektrometrie ein und verdeutlicht Störungen in der Fettsäurenoxidation anhand von u.a. LCHAD- und MCAD-Mangel.
Anmerkung: Es ist zu beachten, dass der Artikel zwar die Früherkennung von Stoffwechselstörungen anhand der Tandem-Massenspektrometrie behandelt, jedoch aus dem Jahr 2000 und somit relativ alt ist. Die Ausführungen bzgl. der "häufigen" Folgen z.B. des MCAD-Mangels, basieren wie so oft auf früheren Beobachtungen und Statistiken aus der Zeit vor der bundesweiten Einführung des erweiterten Neugeborenenscreenings, als man vom Vorliegen des MCAD-Mangels bei einem Kind bis zum Eintreten der ersten Stoffwechselentgleisung noch nichts ahnte. Ein wesentlicher Erfolg des Screenings auf MCAD ist die Tatsache, dass aufgrund der Früherkennung in den letzten Jahren kaum ein Kind mit frühzeitig festgestelltem MCAD-Mangel überhaupt noch eine Stoffwechselentgleisung erlitten hat, geschweige denn im Rahmen einer solchen verstorben ist.
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MCAD Informationen 
