6. Leben mit dem MCAD-Mangel

Aus kleinen Kindern mit MCAD-Mangel werden irgendwann Teenies, dann Jugendliche und später auch Erwachsene mit MCAD-Mangel! Der von Verwandten und Bekannten oft gehörte und sicherlich mutmachend gemeinte Spruch „Ach, das verwächst sich schon noch!“ ist leider nicht zutreffend. Wie im Artikel „Woher kommt der MCAD-Mangel“ beschrieben, handelt es sich um eine in den Genen verankerte, angeborene, und somit nicht nur vorübergehend existierende Stoffwechselstörung, die das gesamte Leben eines davon betroffenen Menschen beeinflussen wird.

Das Risiko einer Stoffwechselentgleisung wird sich mit zunehmendem Alter zwar deutlich verringern, aber niemals ganz verschwinden.

Gefahrenquellen in der Kindheit

Beim Stöbern im Internet ist in manchen meist recht kurzen Artikeln oft zu lesen, dass eine Erstmanifestation, also ein erstmaliges Auftreten einer als Stoffwechselentgleisung zu bezeichnenden Krankheitssituation, meistens schon innerhalb der ersten zwei Lebensjahre zu erwarten ist. Dies kommt daher, dass ein Säugling, bzw Kleinkind noch nicht in der Lage ist, auf Signale seines Körpers zu achten und sich entsprechend zu verhalten. Ein Säugling fühlt sich aufgrund eines Infekts irgendwie nicht wohl in seiner Haut, wird quengelig und verweigert einfach die Nahrungsaufnahme. Dadurch kommt dann noch Hunger hinzu (ein weiteres unangenehmes Gefühl, das er noch nicht einordnen kann), und so dreht sich die Spirale weiter. Oftmals vergessen diese kurzen Artikel leider zu erwähnen, dass dies die Erfahrungen bei unentdecktem und unbehandeltem MCAD-Mangel aus der Zeit vor der Einführung des erweiterten Neugeborenenscreenings waren, und sich die Situation für die heute frühzeitig diagnostizierten Kinder glücklicherweise völlig anders darstellt. Durch die somit geweckte Wachsamkeit der Eltern kam es in den letzten Jahren hier in Deutschland zu fast gar keinen Stoffwechselentgleisungen mehr. Die wenigen Situationen, in denen Kinder erste Anzeichen eines auf den MCAD-Mangel zurückführbaren Energiemangels zeigten, konnten von den Eltern dann sogar meist ohne ärztliche Hilfe bewältigt werden. Jedoch werden auch Kinder mit MCAD-Mangel immer wieder krank, und das muss schließlich auch so sein.

Da sich das Immunsystem eines Kindes in den ersten Lebensjahren erst langsam aufbauen muss, sind häufige Infekte ganz normal und ein wichtiger Punkt zur Stärkung und zum Training der Immunabwehr. Mit dem Eintritt in den Kindergarten, und dem damit verbundenen engen Kontakt zu vielen anderen Kindern, nimmt die Infekthäufigkeit aber noch mal eine ganz neue Dimension an. Kaum ist eine Erkältung überstanden, kommt schon die nächste, und dazu gesellen sich noch die dann besonders häufigen Magen-Darm-Infekte, sowie die üblichen Kinderkrankheiten, wie Masern, Scharlach, Windpocken, Mumps, Keuchhusten, usw.
Für die Eltern eines Kindes mit MCAD-Mangel stellt diese Zeit noch einmal eine besondere Belastung dar, da die ständigen Infekte meistens auch mit einer deutlichen körperlichen Schwäche und Appetitlosigkeit des Kindes einhergehen. Hier sind gute Ideen notwendig, wie die ausreichende Ernährung des Kindes trotzdem, z.B. durch die Anreichung von Getränken mit Maltodextrin, sichergestellt werden kann. Wenn gar nichts hilft, sollte man nicht zögern, das Kind in der Stoffwechselambulanz oder einer anderen ausreichend informierten Klinik mit Glukoseinfusionen versorgen zu lassen, bis sich die Essensaufnahme wieder annähernd normalisiert hat.

Doch schon im zweiten oder dritten Kindergartenjahr, spätestens mit dem Schulanfang, ist die schlimmste Phase der häufigen Erkrankungen oftmals überstanden. Auch ist das Kind dann in einem Alter, in dem man ihm schon verständlich und eindringlich genug erklären kann, weshalb es unbedingt auf eine regelmäßige Nahrungsaufnahme achten muss, und wen es um Hilfe bitten soll, wenn es anfängt, sich irgendwie eigenartig zu fühlen.

Auswirkungen des MCAD-Mangels auf die körperliche und geistige Entwicklung

Den bisherigen Erkenntnissen zufolge wird sich ein Kind mit MCAD-Mangel, egal ob mit milder oder schwerer Variante, völlig normal entwickeln, wenn in den vergleichsweise wenigen problematischen Situationen die notwendigen Vorsichtsmaßnahmen konsequent beachtet werden. Darunter ist hauptsächlich die Gabe von Maltodextrin zur Überbrückung kürzerer Krankheitsphasen, bzw. der Klinikaufenthalt mit Glukoseinfusionen bei schwereren Fällen von Nahrungsverweigerung zu verstehen.

Ob und wie oft man seinem Kind Carnitin gibt, sollte man einfach von den Empfehlungen der zuständigen Stoffwechselambulanz abhängig machen. Obwohl es da ganz unterschiedliche Ansichten gibt, muss/will man als Eltern ja schließlich doch weitestgehend mit den betreuenden Ärzten zusammenarbeiten und sich nicht immer wieder auf nutzlose Diskussionen einlassen.

Die in manchen kurzen Internet-Artikeln zum MCAD-Mangel genannten bleibenden Hirnschädigungen traten in der Vergangenheit hauptsächlich deshalb auf, weil der bei den betreffenden Kindern vorliegende MCAD-Mangel nicht bekannt war. Daher waren sowohl die Eltern, als auch die behandelnden Ärzte nicht schnell genug in der Lage, die akut vorliegende Notsituation richtig zu beurteilen und mit geeigneten Gegenmaßnahmen zu bekämpfen, obwohl dies so einfach gewesen wäre. Für die Fans der Serie Emergency Room: In Staffel 6 Episode 20 („Ungeklärte Verhältnisse“) zeigt ein Handlungsstrang genau so ein Kind mit bis dahin unbekanntem, und daher auch erst sehr spät in der Klinik behandeltem MCAD-Mangel.

Der wichtigste Faktor zur Vermeidung der früher oft schlimm endenden metabolischen Krisen ist deshalb, über das Vorliegen des MCAD-Mangels überhaupt informiert zu sein, und sich darüber hinaus zumindest in Grundzügen mit dessen Wesen und Behandlung auszukennen. Mit ein klein wenig mehr Aufmerksamkeit lassen sich auch riskante Situationen gut meistern.

Gefahrenquellen im Jugendalter

Jugendliche mit MCAD-Mangel haben schon eine deutlich höhere Nüchterntoleranzzeit, aber auch sie sollten über die ihre Stoffwechselstörung betreffenden Risiken, vor allem aber auch über die von ihnen zu beachtenden Sicherheitsmaßnahmen umfassend informiert und sensibilisiert werden. Gerade in diesem Alter kann es nämlich wieder ganz andere Risikofaktoren geben, die vorher sowohl für das Kind, als auch dessen Eltern überhaupt kein Thema waren.

Diäten

Da wäre zum einen der aus Erwachsenensicht völlig irrationale Schlankheitswahn, dem besonders gerne pubertierende Mädchen anhängen. Man eifert seinen „Vorbildern“ aus den Fernsehserien nach und möchte gerne auch so schlank wie Deutschlands nächstes Top-Model sein, oder glaubt, man käme bei den Mitschülern, und vor allem den Jungs besser an, wenn man einem völlig überzogenen Schlankheitsideal entspräche. Der psychische Druck innerhalb einer Klasse oder Clique kann gewaltig sein und dazu führen, dass sich selbst schlanke Mädchen immer noch viel zu dick fühlen und sich auf Biegen und Brechen den nicht vorhandenen Speck runterhungern wollen.
Selbst bei nicht vom MCAD-Mangel betroffenen Jugendlichen ist in so einem Fall die seelische und moralische Unterstützung durch die Eltern stark gefordert. Aber gerade bei bestehendem MCAD-Mangel sollten sich die Eltern auch nicht scheuen, professionelle Hilfe in Gestalt eines Psychotherapeuten für ihr Kind in Anspruch zu nehmen, denn solch ein Problem muss unbedingt an der Wurzel behandelt werden. Das selbstauferlegte und gezielte Fasten- und sei es auch nur für einen Tag – ist die größte Gefahr, in die sich ein Jugendlicher mit MCAD-Mangel im Hinblick auf seine Stoffwechselstörung begeben kann!

Selbstverständlich können auch Kinder und Jugendliche mit MCAD-Mangel abnehmen, wenn sich ein tatsächlich als solches zu bezeichnedes Übergewicht aufgebaut hat. Allerdings sollte die Gewichtsreduktion nicht in Form einer Hau-Ruck-Diät angegangen werden, sondern in enger Zusammenarbeit mit der Ernährungsberatung der betreuenden Stoffwechselambulanz erfolgen. Mitunter kann ein genau berechneter Ernährungsplan notwendig werden, der zum einen dem gewünschten Abnahmeziel dient, zum anderen aber auch sicherstellt, dass der Körper trotzdem regelmäßig die notwendige Energie bekommt, um nicht in eine Entgleisung zu rutschen.

Alkohol

Ein anderes Problem, über das in den letzten Jahren vermehrt in den Medien berichtet wird, ist der unter Jugendlichen stark zunehmende Alkoholmissbrauch.

Artikel: Erste Stoffwechselkrise bei 16-jährigem Mädchen nach Alkoholmissbrauch

Der >hier< als Zusammenfassung verlinkte englischsprachige Artikel berichtet von einem 16-jährigen Mädchen, bei dem nach einem exzessiven Alkoholkonsum mit darauffolgender Hungerphase erstmals eine schwere Stoffwechselentgleisung auftrat. Die Krise äußerte sich in Form einer akuten und bis zum Koma führenden Störung der Gehirnfunktion (Enzephalopathie). Die Begleiterscheinungen (Leber- und Nierenversagen, Herzstörungen) konnten die Ärzte mittels Beatmung, Infusionen, Blutkonserven und Dialyse letztlich in den Griff bekommen. Am 6. Tag wurde ein bis dahin nicht bekannter MCAD-Mangel diagnostiziert, nach 20 Tagen konnte das Mädchen entlassen werden. Zu diesem Zeitpunkt bestand noch eine leichte Muskelfunktionsstörung, bzw. Muskelschwäche, die sich aber in der folgenden Zeit deutlich besserte.
Der Artikel schließt mit der Feststellung, dass die Diagnose MCAD-Mangel in jedem Alter ein hohes Maß an Aufmerksamkeit erfordert, und dass Alkohol möglicherweise ein eine Stoffwechselentgleisung begünstigender Faktor sein könnte.

Zu diesem Thema wird in dem Buch „Clinical Paediatric Dietetics“ von Vanessa Shaw und Margaret Lawson, Blackwell Publishing, darauf hingewiesen, dass Alkohol den Prozess der Glukoneogenese, also der Glukoseerzeugung aus organischen Nicht-Kohlenhydrat-Vorstufen blockiert. Die Glukoneogenese setzt in einer katabolen Phase gleichzeitig mit der Fettsäurenverwertung ein, sobald der Körper die Vorräte an Glykogen weitgehend verbraucht hat. Normalerweise sorgt die Glukoneogenese dafür, dass die ausschließlich auf Glukose angewiesenen Organe (Nierenmark), bzw. Blutbestandteile (rote Blutkörperchen) auf Dauer mit dem von ihnen benötigten Energieträger versorgt werden können. Wird der Prozess der Glukoneogenese durch Alkoholkonsum jedoch blockiert, verbrauchen sich die Glygokenvorräte noch schneller, und die Fettsäurenverwertung wird gesteigert. Eine Entgleisung kann dadurch leichter, schneller und auch stärker eintreten. Exzessiver Alkoholkonsum kann bei bestehendem MCAD-Mangel deshalb sehr gefährlich werden. Im gleichen Abschitt (Seite 424) wird bestätigt, dass die durch das Zuviel an Alkohol eintretende Übelkeit und Unwohlseinsphase auf jeden Fall noch zusätzlich dazu führen kann, dass die Zeitspanne, in der die betreffende Person nach dem Exzess keinen Drang zur Nahrungsaufnahme verspürt, ein kritisches Maß annimmt. Auch das in dem obigen Artikel erwähnte Mädchen hatte nach dem Besäufnis anscheinend eine längere Hungerphase durchgemacht, bevor es zu der Entgleisung kam. Der Konsum alkoholischer Getränke darf deshalb nur in sehr begrenztem Maße und immer nur in Kombination mit einer Mahlzeit erfolgen.

Die Empfehlungen der Stoffwechselexperten gehen dahin, dass Jugendliche und auch Erwachsene mit MCAD-Mangel niemals mehr als ein alkoholisches Getränke pro „Gelegenheit“ zu sich nehmen sollten, und dies nach Möglichkeit auch nur in Verbindung mit einer ordentlichen Mahlzeit. Besser wäre es für Menschen mit MCAD-Mangel, vollkommen auf Alkohol zu verzichten. Eines muss den Jugendlichen auf jeden Fall frühzeitig sehr deutlich klar gemacht werden: Für ihre gleichaltrigen Freunde, die sie vielleicht zu einem kleinen Besäufnis überreden wollen, wird dies im Normalfall nur mit Schwindel, Übelkeit, Erbrechen, und am nächsten Morgen einem gewaltigen Kater enden. Für sie selbst aber kann die gleiche Ausgangssituation auch mit deutlich geringerem Alkoholkonsum schon eine lebensbedrohliche metabolische Krise nach sich ziehen und in der Notaufnahme des Krankenhauses enden.

Drogen

Wie schon beim Alkohol (der natürlich auch eine Droge ist) erwähnt, führt der Konsum von Rauschmittel aller Art zu einer Verminderung des Hungergefühls. Dies alleine ist für einen MCAD-Betroffenen schon riskant genug! Darüber hinaus können bewusstseinsverändernde Rauschgifte selbst in kleinsten Mengen schon zu einem so massiven Realitätsverlust und Bewusstseinstrübung führen, dass der Konsument auch nicht mehr in der Lage ist, rechtzeitig eine Mahlzeit zu sich zu nehmen, geschweige denn, dass er sich überhaupt noch daran erinnern kann, dass dies für ihn lebenswichtig ist.

Schon kleinste Mengen von vermeintlich noch relativ harmlosen „Einsteigerdrogen“ können für einen MCADler ein lebensbedrohliches Risiko darstellen. Daher gilt hier unter allen Umständen: „HÄNDE WEG!“, denn schon das erste Mal kann durchaus das letzte Mal gewesen sein.

Ratgeber zu diesen Themen für Jugendliche und ihre Eltern

Auf der Webseite der BzGA (Bundeszentrale für Gesundheitliche Aufklärung) gibt es eine Menge guter Ratgeber-Broschüren zu den Themen Rauchen, Alkohol, Drogen, Medikamentenmissbrauch, Essstörungen, u.v.m. zum kostenlosen Download, die dabei helfen können, über diese Themen mit dem eigenen Kind ins Gespräch zu kommen. Einfach den Link zum BzGA anklicken und dann links im Menü den entsprechenden Themenbereich auswählen, z.B. „Suchtvorbeugung“. Die Broschüren können als PDF-Datei heruntergeladen oder teilweise auch in gedruckter Form bezogen werden. Zu jedem Thema gibt es Hefte, die den Jugendlichen selbst die Inhalte vermitteln wollen, aber auch an die Eltern gerichtete Ratgeber, die ihnen helfen sollen, den möglicherweise vor ihnen verheimlichten Genussmittel- oder Drogenkonsum zu erkennen und gegenüber ihren Kindern anzusprechen.

Unwissenheit

Viele der heutigen Teenies und Jugendlichen mit MCAD-Mangel sind sich der Notwendigkeit der strikten Beachtung nicht zu überschreitender Nüchternzeiten nur unzureichend bewusst. Sie nehmen zwar tagsüber ihre regelmäßigen Mahlzeiten und Snacks zu sich, jedoch nicht aus dem Wissen heraus, dass es für sie lebenswichtig ist, sondern weil es ihn von ihren Eltern so vorgegeben und in den Tagesablauf eingeplant wird. Der den MCAD-Mangel betreffende Wissenstransfer von den Eltern zu ihren Kindern ist in vielen Fällen noch unzureichend erfolgt. Die Kinder sind aber schon in ein Alter hineingewachsen, in dem sie immer mehr Verantwortung für ihr eigenes Leben übernehmen müssen und wollen. Dazu gehört zwingend auch der eigenverantwortliche Umgang mit ihrem MCAD-Mangel.

Ein paar wenige Eltern sind sogar der Überzeugung, ihre Kinder müssten zwecks eines „normalen“ und „unbelasteten“ Aufwachsens so weit wie möglich von dem Thema MCAD-Mangel abgeschottet werden, so dass diese Kinder allen Ernstes noch als Jugendliche nicht die geringste Ahnung davon haben, dass bei ihnen diese seltene Stoffwechselstörung vorliegt, was es damit im Detail auf sich hat, was sie selbst diesbezüglich im täglichen Leben zu beachten haben, und wie sie, bzw. ihre Umgebung im Notfall zu reagieren hat.

Das Problem liegt auf der Hand! Wenn der vom MCAD-Mangel betroffene Jugendliche selbst nichts von seiner Stoffwechselstörung ahnt, wissen auch die Freunde, die Klassenkameraden und vermutlich auch die Lehrer nichts davon. Wie soll der Jugendliche dann die elterlichen Ermahnungen verstehen und akzeptieren, wenn ihm gesagt wird, er solle nicht hungern, keinen Alkohol drinken und auch keine Drogen ausprobieren, wenn er nicht den Zusammenhang herstellen kann, weshalb diese Dinge speziell für ihn eine große Gefahr darstellen und für seine gleichaltrigen Kumpels nicht – zumindest nicht in gleichem Maße. Wann wollen ihn die Eltern denn dann endlich mal darüber informieren? Bekommt er die ausgedruckten Artikel dieser Seite hier zur Hochzeit mit auf den Geschenketisch gelegt – verbunden mit einem Kärtchen, auf dem steht, es sei vielleicht sinnvoll, sich jetzt (nach dem Verlassen des Elternhauses) mal ein wenig mit dem Thema zu befassen?

Was speziell diese Eltern leider nicht verstanden zu haben scheinen, ist die Tatsache, dass sie ihre eigene emotionale Belastung nicht pauschal auf das eigene Kind übertragen dürfen. Für die meisten Eltern bricht nach der Mitteilung des MCAD-Verdachts kurz nach der Geburt des Kindes erst einmal eine Welt zusammen. Die davon selbst betroffenen Kinder wachsen dagegen bei einem in der Familie gepflegten „normalen“ Umgang mit dieser Stoffwechselstörung völlig problemlos und emotional unbelastet in ihr irgendwann auch diesbezüglich eigenverantwortliches Leben hinein. Sie wissen Bescheid, was mit ihnen los ist, warum sie im Unterschied zu anderen Kindern dieses oder jenes besser nicht essen sollen und können all das bei Bedarf auch ihren Freunden erklären. Diese wiederum sind oft gerne zusätzlich aufmerksam, um sofort den Lehrer oder andere Bezugspersonen zu alarmieren, falls mit ihrem Freund/ihrer Freundin was nicht zu stimmen scheint.

Generell führt ein offener Umgang mit dem Thema MCAD-Mangel – zunächst mal innerhalb der Familie und dann auch in der weiteren Umgebung – zu vielen positiven Effekten, die in ihrer Gesamtheit alle zu einer größeren Sicherheit des Kindes, bzw. des Jugendlichen beitragen. Ein Kind, dessen MCAD-Mangel seitens der Eltern vor ihm selbst und auch vor allen anderen Menschen nach Möglichkeit verheimlicht wird, kann diese Auswirkungen nicht erleben, sondern wird im Gegenteil irgendwann immer deutlicher spüren, dass mit ihm etwas anders ist, als mit den anderen Kindern um sich herum.

Gefahrenquellen im Erwachsenenalter

Immer noch gibt es weltweit, also auch hier in Deutschland, eine ganze Reihe Erwachsener mit bisher unbekanntem MCAD-Mangel (selbst in der Variante K329E homozygot), von dem sie in ihrem bisherigen Leben wenig bis nichts gemerkt haben. Bei manchen bleibt der MCAD-Mangel zeitlebens unentdeckt, andere erfahren von ihrer eigenen Betroffenheit durch Zufall, weil nach der MCAD-Diagnose ihres Kindes bei ihnen ebenfalls eine genetische Untersuchung durchgeführt wird. In manchen medizinischen Artikeln werden sie als „asymptomatische“ MCAD-Betroffene bezeichnet. Diese Bezeichnung ist jedoch nicht ganz zutreffend, denn sie legt fälschlicherweise den Gedanken nahe, dass es sich bei ihnen um Menschen handele, denen selbst die schwere Form des MCAD-Mangels generell nichts anhaben könne. Dafür aber gibt es nicht die geringste Garantie. Korrekterweise muss man sie als „vorsymptomatische“ MCAD-Betroffene bezeichnen, denn zu einer Erstmanifestation des MCAD-Mangels kann es in jedem Lebensalter kommen! Bei manchen ahnungslosen Betroffenen kommen die zum Eintreten einer ersten Entgleisung führenden Umstände erst nach vielen Jahren zusammen. Oftmals müssen diese erwachsenen MCAD-Betroffenen allerdings lange einer gesicherten Diagnose nachlaufen, da man seitens vieler Ärzte ein so spätes erstes Auswirken des MCAD-Mangels für extrem unwahrscheinlich hält, und daher diese Möglichkeit bei der Ursachensuche nicht in Betracht zieht.

Die seit einigen Jahren im Screening frühzeitig gefundenen Kinder mit MCAD-Mangel haben es da besser, denn sie wachsen in den sicheren und eigenverantwortlichen Umgang mit ihrer Stoffwechselstörung von Jahr zu Jahr besser hinein.

Einige Mitglieder dieser Seite haben von ihren Stoffwechselärzten gesagt bekommen, dass der MCAD-Mangel nur während der ersten 7 bis 10 Lebensjahre beachtet werden müsse, und danach keine Rolle mehr spiele – spätestens nach der Pubertät sei die Entgleisungsgefahr vorbei. Dies ist nicht zutreffend! Es gibt eine Vielzahl von Berichten über Betroffene, deren MCAD-Mangel erst nach einer schweren Entgleisung im Erwachsenenalter festgestellt wurde, und jährlich kommen neue Fälle hinzu.

Auch als Erwachsener muss deshalb bei bekanntem MCAD-Mangel immer darauf geachtet werden, dass eine regelmäßige Nahrungsaufnahme erfolgt. Die Glykogenspeicher der Leber können dann zwar eine deutlich größere Reserve fassen, als es noch in der frühen Kindheit der Fall war, so dass bei Einhaltung der empfohlenen Nüchterntoleranzzeiten ein noch etwas größerer Sicherheitspuffer existiert, aber dennoch sind die dann in Form von Glykogen gespeicherten rund 1900kcal nach etwa 16 Stunden ohne weitere Nahrungsaufnahme verbraucht. In besonderen Situationen, z.B. geplanten Operationen mit vorausgehender angeordneter Nüchternheitsphase, müssen die behandelnden Ärzte unbedingt immer über den vorliegenden MCAD-Mangel informiert werden, so dass dieser Umstand in die Behandlung mit eingeplant werden kann. Erfordert eine Operation unter Vollnarkose eine vorangehende mehrstündige Nüchternphase, ist dies durchaus möglich, denn anstelle fester Nahrung kann die notwendige Energie auch in Form einer Glukoselösung zugeführt werden.

Artikel: Erstmanifestation des MCAD-Mangels bei einem Erwachsenen in Form von Koma und ernsten Herzrhythmusstörungen

Dieser Artikel (Kurzfassung) aus dem Jahr 2003 schildert den Fall eines 33-jährigen Mannes, der sich aufgrund von Kopfschmerzen und Erbrechen ins Krankenhaus begab. Bald nach der Aufnahme stellten sich bei ihm Schläfrigkeit, Verstörtheit, sowie ventrikuläres Herzrasen ein und sein neurologischer Zustand verschlechterte sich bis hin zu einem schweren Koma (Glasgow Coma Scale 6). Nach und nach stellten sich weitere Herzprobleme bis hin zum Kammerflimmern und schließlich Herzstillstand ein, der aber erfolgreich behandelt werden konnte. Ein CT-Scan zeigte Wassereinlagerungen im Gehirn auf. Während des Aufenthalts auf der Intensivstation wurde Muskelzerfall (Rhabdomyolyse) diagnostiziert und es kam zum Nierenversagen. Die bei der Aufnahme in die Klinik festgestellten metabolischen Auffälligkeiten normalisierten sich innerhalb von 48 Stunden aufgrund intravenöser Glukoseinfusion. Weitere Untersuchungen, u.a. der organischen Säuren im Urin und des Acylcarnitinprofils, legten den Verdacht auf einen bei dem Patienten bisher unentdeckten MCAD-Mangel nahe, der nach einer molekulargenetischen Untersuchung auch in der Form K329E homozygot bestätigt werden konnte.
Ausser diesem Bericht gibt es nur wenige andere, in denen ernsthafte Herzrhythmusstörungen bei Erwachsenen auf die Auswirkungen eines unentdeckten MCAD-Mangels zurückgeführt werden konnten. Der Bericht schliesst daher mit der Vermutung, dass die Möglichkeit eines vorliegenden MCAD-Mangels bei der Suche nach Ursachen von Herzrhythmusstörungen im Erwachsenenalter oft unberücksichtigt bleibt.

In den sich wirklich intensiv mit dem MCAD-Mangel befassenden Stoffwechselzentren der deutschen Uni-Kliniken (deren Anzahl man leider an einer einzigen Hand abzählen kann, und dabei noch nicht einmal alle Finger braucht), ist eine Vielzahl weiterer Fälle von Erstmanifestationen im Erwachsenenalter von 18 bis 60 Jahren bekannt.

Wie bei fast allen existierenden medizinischen Berichten zum MCAD-Mangel handelte es sich auch bei dem zuvor beschriebenen Beispiel um eine Situation, die vermutlich nur aufgrund des Umstandes eingetreten ist, dass der Patient nichts von dem bei ihm vorliegenden MCAD-Mangel wusste. Somit war ihm auch nicht bewusst, dass er in der vorangegangenen Krankheitsphase trotz Erbrechens unter allen Umständen auf eine ausreichende Kohlenhydratzufuhr (zur Not mit Infusion im Krankenhaus) hätte achten müssen.

Die heutigen Kinder, bei denen der MCAD-Mangel bereits kurz nach der Geburt festgestellt wurde, werden aufgrund dieses Wissens vermutlich nie in eine ähnlich kritische Situation geraten, jedoch zeigt dieser Bericht, dass das Risiko einer Stoffwechselentgleisung längst nicht mit dem Eintritt ins Jugendlichen- oder Erwachsenenalter endet. Sie sollten auch später bei jedem „irgendwie komisch fühlen“ – egal ob in einer akuten Krankheitssituation oder nicht – den MCAD-Mangel sofort als eine der möglichen Ursachen in Betracht ziehen und diesbezüglich unterstützende Maßnahmen ergreifen, z.B. in Form von Traubenzuckerwürfeln, gesüßten Getränken oder sonstigen zuckerhaltigen Nahrungsmitteln.

Weshalb es wichtig ist, einen „heißen Draht“ zu seiner Stoffwechselambulanz zu haben!

Leider haben auch heute noch viele Ärzte nie zuvor vom MCAD-Mangel gehört, und von denen, die davon gehört haben, haben die wenigsten wirklich verstanden, um was für eine Stoffwechselstörung es sich dabei handelt. Daher kommt es leider doch noch vereinzelt vor, dass Eltern mit ihrem vom MCAD-Mangel betroffenen und seit Stunden keine Nahrung mehr zu sich nehmenden Kind in der Notaufnahme eines Krankenhauses nicht ernst genommen und nach Hause geschickt werden. Noch schlimmer ist allerdings, wenn ein MCAD-Patient aufgenommen, aber falsch behandelt wird, weil die betreffenden Ärzte die Anweisungen im Notfallausweis ignorieren und die Erklärungen der Eltern bzw. der erwachsenen MCAD-Betroffenen als einfach nur hysterisches Gehabe, oder laienhaftes und somit unbedeutendes Geschwätz abtun.

Erst im Juli 2012 ist in Texas, USA, eine 22-jährige Frau mit MCAD-Mangel durch die Folge ärztlicher Ignoranz gestorben. Die bereits im Alter von 2 Jahren mit dem MCAD-Mangel diagnostizierte Frau hatte sich in Begleitung ihrer Mutter aufgrund andauernden Erbrechens und starker Bauchschmerzen in die Notaufnahme eines Krankenhauses begeben. Weder der vorgelegte Notfallausweis, noch die Erklärungen zum MCAD-Mangel durch die junge Frau und ihre Mutter wurden von den diensthabenden Ärzten ernstgenommen. Selbst als die Frau in eine schwere Stoffwechselkrise rutschte, wollte niemand der Mutter zuhören, sondern zog die falsche Behandlung konsequent weiter durch, bis es zu spät war.

Für das Krankenhaus und die betreffenden Ärzte wird dieses ignorante Verhalten schwere Konsequenzen haben, aber all das kann dem nun bei der Oma aufwachsenden dreijährigen Kind dieser Frau nicht die Mutter zurückbringen, die selbst alles richtig gemacht hatte.

Ein vergleichbar schweres Fehlverhalten der behandelnden Ärzte trotz bereits bekanntem MCAD-Mangel des Kindes ist in Deutschland in den letzten Jahren anscheinend nicht vorgekommen. Aus den Reihen der Mitglieder wurde aber schon einige Male davon berichtet, dass nach dem Eintreffen in der Notaufnahme dem Kind erst nach einigen Stunden Wartezeit endlich eine Glukoseinfusion angehängt wurde. Eine Familie wurde mit ihrem fortwährend erbrechenden Baby auch wieder nach Hause geschickt, denn es bestünde ja kein Grund zur Besorgnis – das Kind würde schon nicht austrocknen, solange es noch ein wenig Wasser zu sich nehmen könne. Dass es aber überhaupt nicht um ein eventuelles Austrocknen, sondern einen lebensgefährlichen Energiemangel ging, hat der betreffende Arzt nicht verstanden.

Aus diesem Grund ist es immens wichtig, von der betreuenden Stoffwechselambulanz eine Notfall-Telefonnummer genannt zu bekommen, unter der zu jeder Zeit ein MCAD-Experte erreichbar ist, der zur Not dem den Eltern nicht zuhörenden Arzt den Kopf zurechtrückt und erklärt, was Sache ist. Selbst wenn die Stoffwechselklinik in erreichbarer Nähe liegt, und man sich in einem solchen Fall direkt dorthin begeben kann, ist eine rund um die Uhr erreichbare Notfallnummer sinnvoll. Schließlich bleibt man auch im Urlaub nicht von Magen-Darm-Infekten u.ä. verschont, und gerade bei Aufenthalten im Ausland ist es sehr hilfreich, wenn der deutsche Experte dem Arzt vor Ort entsprechende Erklärungen und Anweisungen geben kann.

Wann und warum sind Frauen mit MCAD-Mangel in besonderer Weise gefährdet?

Antwort: Bei einer Schwangerschaft! Auch dies ist ein Aspekt des MCAD-Mangels, über den es bisher keinerlei wissenschaftliche Erkenntnisse gibt, da so gut wie keine Frauen bekannt sind, die selbst einen MCAD-Mangel haben und schon schwanger waren. Eine normal verlaufende Schwangerschaft wird vermutlich (mehr dazu am Ende dieses Abschnitts) keine besonderen Erfordernisse mit sich bringen. Problematisch wird es allerdings dann, wenn sich im Verlauf der Schwangerschaft ein Gestationsdiabetes einstellt. Ob Frauen mit MCAD-Mangel in dieser Hinsicht weniger, gleich viel oder sogar stärker gefährdet sind, als der bundesdeutsche Durchschnitt mit 5-10%, ist bislang noch nicht abzusehen. Ebenso wenig ist bislang klar, wie man sich als betroffene Frau in so einem Fall zu verhalten hat. Sicher ist, dass ein unbehandelter Gestationsdiabetes für Kind und Mutter ein großes Risiko darstellt. Das Kind wächst im Mutterleib schneller als normal; die inneren Organe, vor allem die Lungen kommen mit der Geschwindigkeit jedoch nicht mit. Aufgrund der Größe muss es eventuell deutlich früher geholt werden, wenn die Lungen aber noch lange nicht ausgereift sind, usw. Eine Reihe weiterer durch den Gestationsdiabetes bedingter Risikofaktoren bzgl. Mutter und Kind machen ein schnellstmögliches Gegensteuern in Form einer entsprechenden Insulinbehandlung und ggf. einer Ernährungsumstellung dringend notwendig, um die ständigen Höhenflüge des Blutzuckerspiegels im Zaum zu halten.

Hier zeigt sich nun das Dilemma dieser Situation. Höchstwahrscheinlich haben sich weder die Frauenärzte, noch die in so einem Fall aufzusuchenden Diabetologen jemals zuvor Gedanken über die besondere Situation des gleichzeitigen Vorliegens eines Gestationsdiabetes und eines MCAD-Mangels gemacht. Vermutlich hat kaum ein Diabetologe überhaupt schon mal von letzterem gehört. Der häufig zunächst gegebene Rat „Essen sie einfach mal weniger und dann hauptsächlich Vollkornprodukte“ mag bei vielen Frauen (ohne MCAD-Mangel) mit leichtem Gestationsdiabetes schon Abhilfe schaffen, bei stärkeren Formen kann ein einziger Bissen Vollkornbrötchen den Blutzuckerspiegel schon in Höhen treiben, die laut Arzt möglichst niemals erreicht werden sollten. „Dann essen sie vermutlich noch zu viel! Sie müssen ihre Mahlzeiten kleiner bemessen!“  hieß es bei uns – von irgendetwas muss das Kind aber schließlich auch ernährt werden.

Bei einem Gestationsdiabetes kann man nicht lange herumexperimentieren!

Eine Essensreduktion scheidet bei einer schwangeren MCADlerin definitiv aus. Erstens ist sie auch als Erwachsene auf regelmäßige und vor allem ausreichende Zufuhr von Nahrung (v.a. der darin enthaltenen Kohlenhydrate) angewiesen, zweitens muss darüber hinaus auch noch ihr ungeborenes Kind eine ausreichende Menge an Nährstoffen erhalten, drittens dauert dieses Herumexperimentieren mit Nahrungsmengen zu lange und viertens ist es sehr fraglich, ob damit überhaupt ein über Monate hinweg durchhaltbarer Mittelweg gefunden werden kann.

Aber auch die Insulintherapie ist nicht unproblematisch, da die Menge des pro Mahlzeit zu spritzenden Insulins genau berechnet werden muss, um nicht durch eine zu hoch bemessene Dosis vom nach der Mahlzeit noch zu hohen Blutzuckerspiegel nach kurzer Zeit in den Bereich der Unterzuckerung zu rutschen. Dieses Risiko ist bei MCAD-Betroffenen nun mal sehr viel höher, als bei „normalen“ Gestationsdiabetes-Patientinnen. Es kann durchaus notwendig sein, dass vom Diabetologen ein sehr präziser Ernährungsplan mit entsprechend genau bemessenen Insulinmengen zusammengestellt werden muss, den es zwingend einzuhalten gilt.

Jede ärztliche Empfehlung selbst überprüfen!

Was bedeutet dies nun für den Fall der Fälle?  Zum einen sollten alle jungen Frauen mit MCAD-Mangel sehr gut über sämtliche Aspekte der bei ihnen vorliegenden Stoffwechselstörung informiert sein, denn sie werden alle diese Zusammenhänge ihren Frauenärzten und eventuell auch Diabetologen erklären, und darüber hinaus jede sie betreffende Behandlungsempfehlung ständig überprüfen müssen. Keiner der Ärzte, mit denen sie im Verlauf der Schwangerschaft zu tun haben werden, wird auch nur annähernd einschätzen können, welche Rolle der MCAD-Mangel dabei spielen könnte.

Die Frauenärztin sollte nach Feststellung der Schwangerschaft sofort darüber informiert werden, dass ein MCAD-Mangel vorliegt und ein eventuell eintretender Gestationsdiabetes daher eine ganz besonders schwierige Situation darstellen kann, die kein langes Herumexperimentieren erlaubt, sondern eine schnellstmögliche und extrem genaue Einstellung der Insulintherapie erfordert.

Risikoschwangerschaft?

Gegenüber der Krankenkasse ist es durchaus begründet, die Schwangerschaft einer MCADlerin bereits vom ersten Tag an als Risikoschwangerschaft einzustufen, so dass die Krankenkassen wichtige, über die Standardleistungen hinausgehende weitere ärztliche Leistungen übernehmen, wie z.B. häufigere Kontrollen, Überweisungen an entsprechende Spezialisten, den Einsatz weiterer diagnostischer Mittel oder gegebenenfalls die Einweisung in ein Geburtshilfezentrum mit intensivmedizinischer Betreuung. Eventuell sollte man in dem Zusammenhang schon mal vorsorglich einen frühzeitigen Kontakt zum ggf. in Frage kommenden Diabetologen aufbauen.

Selbst wenn es zu keinem Gestationsdiabetes kommt – die Schwangerschaft einer selbst vom MCAD-Mangel betroffenen Frau stellt in jedem Fall eine besondere Situation dar, die von ihr selbst, vom Frauenarzt, der Hebamme und den weiteren Spezialisten in besonderer Weise überwacht werden sollte. Erst in 15-20 Jahren wird es dazu auf einer breiteren Datenbasis aufbauende Erkenntnisse geben, und das dank der Kinder, deren MCAD-Mangel in den vergangenen Jahren frühzeitig diagnostiziert werden konnte.

Genug von Gefahren! Welche positiven Zukunftsaussichten hat mein Kind?

Als erst neu mit der Diagnose MCAD-Mangel konfrontierte Eltern macht man sich verständlicherweise viele Gedanken und sogar Sorgen um die Zukunft des Kindes. Wird es sich annähernd normal entwickeln? Kann es überhaupt auf eine normale Schule gehen? Wie sieht es mit seinen späteren Chancen aus? Wird es vielleicht immer und überall Einschränkungen hinzunehmen haben?

Die Erfahrungen von MCAD-Eltern rund um den Globus zeigen eines ganz deutlich: Alles ist möglich – im positiven Sinn!

Intellekt

Kinder mit MCAD-Mangel sind „üblicherweise“ (dazu später mehr) nicht schlechter in der Schule, als ihre gleichaltrigen Mitschüler. Sie scheinen den bisherigen Langzeitbeobachtungen zufolge sogar besser mitzukommen, was z.B. alleine schon daran liegen könnte, dass sie im Gegensatz zu vielen ihrer Mitschüler niemals ohne das eigentlich für alle Kinder wichtige Frühstück in die Schule gehen. Sie haben im Vergleich zu anderen Kindern ein laut Studien besseres Sozialverhalten, können sich besser in Situationen anderer Menschen hineinversetzen und mit diesen mitfühlen, also Empathie empfinden. Vielleicht liegt insbesondere das daran, dass die Eltern ihnen mehr Nähe und Aufmerksamkeit widmen (müssen), als es heutzutage bei vielen andern Babies, Kleinkindern, Kindergarten- und Schulkindern leider der Fall ist.

Körpergewicht

Sie werden mitnichten immer dicker und dicker, wie manche Stoffwechselärzte den Eltern gegenüber in Aussicht gestellt haben, sondern es finden sich unter ihnen im Jugendalter sogar mehr Normalgewichtige als in der gleichen Altersgruppe von Jugendlichen ohne Stoffwechselstörungen. Sie lernen auch sehr früh, wie man sich gesund und ausgewogen ernährt.

Berufswunsch

Sie können auf weiterführende Schulen gehen, studieren, promovieren, im Beruf Karriere machen, falls sie das anstreben. Es gibt natürlich einige Berufe, in denen die regelmäßige Nahrungsaufnahme aufgrund der äusseren Umstände nicht möglich oder nicht gestattet ist (z.B. Militär, Marine,…). Ebenso gibt es Berufe, in denen aufgrund des immensen Stresslevels und der gleichzeitigen Verantwortung für das Leben vieler Menschen jede noch so kleine gesundheitliche Beeinträchtigung bereits ein Ausschlusskriterium darstellt (Pilot, Flugsicherung,…). Solche Berufe werden ihnen somit mit großer Wahrscheinlichkeit verschlossen bleiben, aber damit ist die Auswahl auch nur ein klein wenig eingeschränkt.

Sport

MCADler müssen zu keinem Zeitpunkt auf Sport verzichten. Es empfiehlt sich dabei allerdings immer, sich bzgl. ihrer sportlichen Vorhaben mit ihrem Stoffwechselexperten und Ernährungsberater abzustimmen, um Nahrungsaufnahme und sportlichen Energiebedarf aufeinander abzustimmen. Unter diesen nun mal einzuhaltenden Randbedingungen stehen ihnen auch in sportlicher Hinsicht Tür und Tor offen.

Dies alles gilt für die meisten, aber leider nicht alle Kinder mit MCAD-Mangel

Nun aber noch etwas zu dem Wörtchen „üblicherweise“ aus dem obigen Absatz. Leider trifft dies nämlich nicht auf alle Kinder mit MCAD-Mangel zu! Einige, vor allem vor der Einführung des Erweiterten Screenings geborene Kinder, haben aufgrund einer zwar überlebten, aber mitunter doch sehr schweren metabolischen Krise mehr oder weniger starke bleibende Schäden davongetragen, und das Leben dieser Familien wird u.U. dauerhaft von gesundheitlichen Problemen, kognitiven Störungen, körperlichen Beschwerden und eventuell noch hinzukommendem starkem emotionalem Stress bestimmt.
Die Mediziner vermuten, dass eine Erstmanifestation des MCAD-Mangels, also ein erstes Auftreten schwerer Symptome, um so schwerwiegendere Folgen haben kann, je früher sie in der Entwicklung des Kindes eintrat. Bereits kurz nach der Geburt auftretende Symptome können dieser Ansicht nach zu schwereren auf später bezogene Auswirkungen führen, als eine erst nach einigen Jahren erstmals auftretende Krise, oder erste Symptome im Jugend- oder Erwachsenenalter.

Daher gibt es leider keine pauschale Garantie dafür, dass sich alle Kinder völlig normal entwickeln werden, denn eine überlebte schwere Stoffwechselkrise ist ein in die Entwicklung des Kindes in jedem Fall stark einschneidendes Ereignis, und es hängt davon ab, wie schnell mit geeigneten Maßnahmen gegengesteuert werden konnte, und welche Schäden die Entgleisung bis dahin schon angerichtet hatte. Für viele Familien wird der MCAD-Mangel ihres Kindes schon nach wenigen Jahren stark in den Hintergrund treten, für ein paar wenige Familien wird er aber einen ständigen Kampf um die Gesundheit des Kindes bedeuten. Dies darf niemals vergessen werden: auch wenn er in den meisten Fällen gut händelbar ist, handelt es sich beim MCAD-Mangel um eine ernste und im Extremfall (bei Nichtbeachtung der Vorsichtsmaßnahmen) sogar lebensbedrohliche Stoffwechselstörung, die im täglichen Leben zwar durchaus an Stellenwert verlieren sollte, aber niemals vergessen werden darf, sondern den ihr gebührenden „kleinen“ Platz einnehmen muss.

Alle Kinder mit MCAD-Mangel sind einzigartige Persönlichkeiten mit ihrem ganz eigenen besonderem Potential, die daher nicht über ihre Stoffwechselstörung definiert werden sollten. Um es mit den Worten der Gründerin der amerikanischen MCAD-Selbsthilfegruppe zu sagen, die selbst ihr erstes Kind durch einen nicht frühzeitig diagnostizierten MCAD-Mangel verloren hat:

Jedes Kind ist einzigartig, etwas Besonderes und wichtig, und egal welche Herausforderungen auch da sein mögen – jedes Kind hat auf seine ganz eigene Weise etwas anzubieten! Wir müssen ihnen diese Wege nur einräumen und sie bei allem ermutigen und unterstützen, was auch immer ihre Fähigkeiten sein mögen. An der Stelle entscheidet sich nämlich, was man ganz persönlich als „normal“ bezeichnet. Versuche nicht dein Kind mit anderen zu vergleichen und schaue nicht auf das, was dein Kind vielleicht nicht kann! Erkenne vielmehr was es kann, wertschätze es dafür, wer es ist und liebe es aus ganzem Herzen bis zum Ende!
(aus dem Englischen übersetzt, Quelle: FodSupport Newsletter Januar 2008)

 

 

Ich möchte an dieser Stelle noch einmal ausdrücklich darauf hinweisen, dass ich als Autor dieser Seiten größten Wert auf Korrektheit gelegt habe, aber ansonsten medizinischer Laie bin. Alle veröffentlichten Informationen wurden von mir anhand verschiedener verfügbarer MCAD-Broschüren, Merkblätter, Webseiten, Aussagen der Stoffwechselambulanz und sonstigen Erkenntnissen und Erfahrungen (eigenen und denen unserer Forumsteilnehmer) zusammengetragen. Das Lesen dieser Seiten darf aber auf keinen Fall den Besuch beim Arzt oder der Stoffwechselambulanz ersetzen, sondern soll lediglich dazu dienen, schon mal etwas besser über die ganze Thematik und Problematik Bescheid zu wissen!

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