4. Wie wird MCAD behandelt?

Auch wenn der MCAD-Mangel aufgrund des angeborenen Gendefekts unheilbar ist, hat sich ein davon betroffenes Kind immerhin noch eine der besseren Varianten möglicher Stoffwechselstörungen ausgesucht. „Besser“ deshalb, weil erstens der MCAD-Mangel inzwischen im erweiterten Neugeborenenscreening routinemäßig getestet wird und sich zweitens nach der Feststellung auch sehr gut und sehr einfach behandeln läßt.

Die Behandlung dieser Stoffwechselstörung ist aber nicht als Therapie mit dem Ziel der Heilung zu verstehen. Das Kind ist auch nicht im eigentlichen Sinne am MCAD-Mangel erkrankt, sondern normalerweise sogar völlig gesund. Erkrankt das Kind aber an einem fieberhaften Infekt oder an einem Magen-Darm-Virus, führt das Vorliegen des MCAD-Mangels dazu, dass diese akute Krankheit einen dramatischeren Verlauf nehmen kann, als es bei einem nicht vom MCAD-Mangel betroffenen Kind gleichen Alters der Fall wäre. Gefährlich ist dabei wiederum nicht der Infekt an sich, sondern die den Infekt oftmals begleitende Appetitlosigkeit. Verweigert ein Kind während einer schlapp machenden Krankheit für längere Zeit die Nahrungsaufnahme, schaltet der Stoffwechsel für gewöhnlich auf Abbau (Katabolismus) der im Körper gespeicherten Fettreserven um und kann dadurch das entstehende Energiedefizit über einen längeren Zeitraum kompensieren. Nicht so bei einem Kind mit MCAD-Mangel. Aus seinem Körperfett kann, wie im Kapitel „Was ist der MCAD-Mangel eigentlich?“ beschrieben, nur ein Teil der normalen Menge der zur Versorgung des Gehirns benötigen Ketonkörper gewonnen werden. Da somit in verstärktem Umfang auf die „eiserne Reserve“ in Form der Glykogenspeicher in der Leber zurückgegriffen werden muss, kann sich nach deren vollständigem Abbau bei dem Kind ein kritischer Abfall des Blutzuckerspiegels (Hypoglykämie) einstellen.

Vermeidung von Hungerphasen

Die Behandlung des MCAD-Mangels besteht also vordringlich in der Verhinderung einer katabolen Stoffwechsellage, so dass das Kind möglichst gar nicht erst in eine Phase kommt, in der sein Körper auf einen über längere Zeit verstärkten Abbau der Reserven umschaltet.

Unter normalen Umständen besteht da überhaupt keine Gefahr. Die gefürchtete Stoffwechselentgleisung kommt nicht wie ein Blitz aus heiterem Himmel. Wenn das Kind regelmäßig und in ausreichender Menge zucker- oder stärkehaltige Nahrung zu sich nimmt, sind immer genügend Kohlenhydrate da, aus denen die für die Organe benötigte Energie gewonnen werden kann. Sind die Abstände zwischen den Mahlzeiten aber deutlich zu groß, oder ist die aufgenommene Essensmenge, bzw. deren Nährstoffgehalt viel zu gering (siehe dazu auch den Info-Artikel „kleine Ernährungsschule„), oder ist der Energiebedarf des Körpers aufgrund der Bekämpfung eines Infekts stark erhöht, kann sich eine katabole Stoffwechsellage ergeben.

Was die angesprochenen maximalen Abstände zwischen den Mahlzeiten und besonders die nächtlichen Nahrungspausen betrifft, gibt es unterschiedliche Aussagen – je nachdem, an welches Stoffwechselzentrum man gerät. Die Bandbreite der bisher gehörten Aussagen reicht von „Das Baby muss grundsätzlich spätestens alle zwei Stunden gestillt werden – auch nachts!. Wenn es schläft, muss es dann halt geweckt werden!“ bis zu „Wenn es abends gut getrunken hat, kann es danach ruhig schon mal sechs Stunden durchschlafen. Da besteht überhaupt keine Gefahr!„.

Die zuerst genannten extrem kurzen Fütterungsabstände sind – wenn überhaupt – nur während der ersten paar Tage nach der Geburt sinnvoll, wenn die Muttermilch noch nicht in großen Mengen fließt. Allerdings sollten Neugeborene zwecks Förderung des Milcheinschusses ohnehin sehr häufig angelegt werden. Wenn es dann aber regelmäßig eine gewisse, wenn auch vielleicht anfangs noch kleine Menge Milch zu sich nimmt, macht dieser „alle-zwei-Stunden“-Terror absolut keinen Sinn mehr und das Kind darf auch einfach mal in Ruhe etwas länger schlafen.

Folgende Tabelle zeigt nur eine mögliche, aber sehr sinnvolle Empfehlung:

Alter  maximale Nüchternzeit, also max. Mahlzeitenabstand
nachts
tagsüber
Neugeborene 3 Stunden  3 Stunden
Säuglinge < 3 Monate 3-4 Stunden 4 Stunden
Säuglinge 3 bis 6 Monate 4-6 Stunden
Säuglinge > 6 Monate 6-8 Stunden
1 Jahr – 3 Jahre 8-10 Stunden
4 – 99 Jahre 10-12 Stunden

Tabelle 1: Eine mögliche Staffelung der maximal empfohlenen Nüchterntoleranzzeiten

Im Gegensatz zu anderen Nüchternzeiten-Tabellen sind hier keine festen Stufen genannt, sondern Zeitbereiche, und dies aus einem ganz einfachen Grund: Es ist für betroffene Eltern nämlich gar nicht so einfach, monatelang peinlich genau auf die Einhaltung von z.B. maximal sechs Stunden Nüchernzeit in der Nacht zu achten, und dann von einem zum nächsten Tag plötzlich auf acht Stunden gehen zu dürfen. Warum mussten es gestern noch sechs Stunden sein, und heute sind es schon acht? Schließlich ist das Kind nur einen Tag älter geworden, aber hat von gestern auf heute keinen riesigen Entwicklungssprung durchgemacht! Hätten es dann nicht gestern auch schon acht Stunden sein dürfen, bzw. sind die heutigen acht Stunden nicht doch noch zu lang?

Die grobe zeitliche Staffelung (z.B. in der Milupa-Broschüre), die eigentlich der Vereinfachung dienen soll, führt bei vielen Eltern zu größerer Verunsicherung. Zum einen ist man natürlich froh, in der Nacht endlich etwas länger schlafen zu dürfen (falls das Kind selbst dabei mitspielt), zum anderen sind die zwei zusätzlichen Stunden maximale Nüchternzeit für manche Mutter oder Vater auch erstmal wieder zwei Stunden, während derer man sich über längere Zeit hinweg immer wieder Sorgen macht, ob dem Kind in dieser nun so viel längeren Zeit nicht doch was passieren könnte. Aus diesem Grund enthält obige Tabelle auch keine festen Stufen, sondern Bereiche, in denen man sich seine zum aktuellen Zeitpunkt passenden Zeiten aussuchen kann. Wer sich am ersten Tag des siebten Monats noch nicht emotional auf die dann seitens mancher Stoffwechselexperten als unbedenklich eingestuften acht Stunden einlassen mag, macht halt erst einmal mit sechs Stunden weiter, oder erhöht das Zeitlimit Monat für Monat schrittweise um eine halbe Stunde, bis er dann nach vier Monaten erst bei acht Stunden ankommt. Genauso bei den anderen Zeitspannen! Niemand zwingt einen, direkt zum ersten Geburtstag des Kindes die nächtliche Nüchternphase auf genau 10 Stunden auszudehnen. Es handelt sich um maximale Mahlzeitenabstände, früher geht immer und ist meistens auch besser und sicherer. Man kann ohne Probleme auch weiterhin bei maximal acht Stunden bleiben, wenn man sich damit sicher fühlt und einen Rhythmus gefunden hat, mit man selbst und auch das Kind gut zurechtkommt. Auch eine Nachtmahlzeit kann man – wenn sie erst einmal als fester Bestandteil des nächtlichen Schlafs eingeführt ist, auf Dauer beibehalten, selbst wenn bis dahin erst fünf bis sechs Stunden vergangen sind, und das Kind laut Empfehlung der Ärzte „unter normalen Bedingungen“ auch bis zum nächsten Morgen durchschlafen dürfte.

Eigene Erfahrung:
Unser erster  Stoffwechselarzt gehörte zu der „Mit drei Monaten sind sechs Stunden kein Problem„-Fraktion und vertrat den situationsorientierten Ansatz. Soll heißen: Wenn sich das Kind den Tag über und bei der letzten Mahlzeit rundum satt getrunken hat, könnten wir uns den Wecker in der Nacht ruhig mal sechs Stunden weiter stellen. Wären wir bzgl. seiner Trinkmenge aber im Zweifel, sollten wir den Wecker halt nur vier oder fünf Stunden weiter stellen. Wir haben uns in seinem dritten Monat für einen maximalen nächtlichen Mahlzeitenabstand von fünf Stunden entschieden, da wir feststellen mussten, dass uns die Steigerung auf sechs Stunden zu diesem Zeitpunkt noch zu große Unruhe und einen schlechten Schlaf bereitet hat. Denn eines darf man bei all dem nicht vergessen: Auch für die Eltern sollte die Nacht ein klein wenig Erholung bringen. Unter dem Gesichtspunkt können zu kurze Schlafphasen ebenso schädlich sein, wie zu lange, die man nicht geniessen kann.

Die Empfehlungen der verschiedenen Stoffwechselzentren können an diesem Punkt deutlich voneinander abweichen. Während einige Ärzte eine maximale Nüchternphase bis zu 12 Stunden in der Nacht für unbedenklich halten, endet diese maximale Ausbaustufe für andere Experten schon bei 10 Stunden, und zwar lebenslang. Es entspricht übrigens nicht den Tatsachen, dass die Notwendigkeit der Beachtung dieser maximalen Mahlzeitenabstände, wie in der Milupabroschüre dargestellt, mit einem Alter von sieben Jahren endet. Manche nur unzureichend informierte Ärzte leiten daraus nämlich ihre nicht zutreffende (!) Aussage gegenüber den Eltern ab, dass der MCAD-Mangel ab Erreichen des Schulalters keine nennenswerte Rolle mehr spiele. Dies ist nicht der Fall! Auch Jugendliche, Erwachsene und sogar Senioren können noch in schwere Stoffwechselkrisen geraten, wenn die Nüchternzeiten aus welchen Gründen auch immer zu lange ausgedehnt werden. Es kommt nicht oft vor, aber es sind genügend derartige Fälle bekannt.

Ein weiterer von vielen Ärzten, die vielleicht selbst gerade mal die Milupa-Broschüre kennen, noch falsch verstandener und somit gegenüber den Eltern auch immer noch falsch vertretener Punkt ist der, dass die für die Nacht geltenden langen Zeiten auch für den Tag zulässig seien. Während der Körper eines Menschen in der Nacht aber auf absoluter Sparflamme läuft, verbraucht er während des Tages deutlich mehr Energie. Spätestens dann, wenn ein Baby tagsüber nicht mehr nur auf dem Rücken liegt, sondern aktiv seine Umwelt erkunden will, ist sein Energiebedarf viel höher, als während des Schlafs. Deshalb dürfen auf keinen Fall die für die Nacht geltenden sechs, acht oder mehr Stunden auch auf die Mahlzeitenabstände des Tages angewendet werden, sondern es muss zur Sicherheit nach spätestens vier Stunden eine kohlenhydratreiche Zwischenmahlzeit oder ein kleiner Snack eingenommen werden, um die fortwährende Versorgung mit „frischen“ Kohlenhydraten sicherzustellen.

Maltodextrin

Die Zeiten mit ungenügender Nahrungsaufnahme sind also die Situationen, in denen durch die Eltern, oder eventuell sogar durch die Ärzte des Stoffwechselzentrums gegengesteuert werden muss. Nimmt das Kind nicht genügend Kohlenhydrate durch die reguläre Nahrung auf, müssen ihm diese zusätzlich verabreicht werden. Im einfachsten Fall geschieht dies durch die Eltern, die dem Kind über den Tag verteilt immer wieder mit Kohlenhydraten angereicherte Getränke zu trinken geben. Die Energieanreicherung erfolgt durch die Zusetzung von Maltodextrin-Pulver.

Bei Maltodextrin handelt es sich um ein aus Maisstärke gewonnenes Gemisch verschiedener leichtverdaulicher Zuckerarten und es besteht, wie sich aus der Bezeichnung schon ableiten lässt, in der Hauptsache aus Maltose (Malzzucker) und Dextrose (Traubenzucker). Dextrose ist eine andere Bezeichnung für Glukose und ist ein sogenannter Einfachzucker. Maltose ist dagegen ein Doppelzucker, setzt sich aus jeweils zwei Dextrosebausteinen zusammen und muss demzufolge vor der Verwertung zunächst aufgespalten werden.

Erkundigt man sich in der Apotheke nach Maltodextrin, hat man die Wahl zwischen mehreren verschiedenen Ausführungen. Es gibt Maltodextrin-6, Maltodextrin-12 und Maltodextrin-19 als pulverförmigen Nahrungsmittelzusatz zu kaufen. In der enthaltenen Energiemenge unterscheiden sich diese drei Varianten fast nicht. Es handelt sich immer um reine Kohlenhydrate mit einem Energiegehalt von ca 390kcal pro 100g Pulver. Alle drei Varianten sind annähernd geschmacksneutral und haben so gut wie keine Süßkraft. Trotzdem gibt es kleine aber feine Unterschiede, und eine sich daraus ergebende unterschiedlich gute Verträglichkeit!

Auskunft eines Herstellers:
Alle diese Maltodextrine werden ungefähr gleich schnell resorbiert, da der ernährungsphysiologische Unterschied nicht allzu groß ist. Aus praktischen Gründen wird für die Überbrückung von Krankheitsphasen bei MCAD-Kindern jedoch das Maltodextrin 6 empfohlen, da es in größeren Mengen besser löslich ist und man eine geringere Trinkmenge benötigt. Außerdem ist es ganz geschmacksneutral. Maltodextrin 19 schmeckt leicht süß.

Die Zahl hinter dem Maltodextrin gibt den Dextrose-Äquivalent-Wert an, der besagt wie weit eine Stärke in ihre Bestandteile aufgeschlossen wurde. Je weiter eine Stärke und also auch ein Maltodextrin aufgeschlossen sind (also Dextrose-Äquivalent in Richtung 100) desto süßer ist es und desto schneller geht es ins Blut. Je kleiner es ist (also Dextrose-Äquivalent in Richtung 0), desto langsamer wird es resorbiert und desto weniger süß ist es, da es eher der Stärke gleicht.

Reine Stärke hat somit einen Dextrose-Äquivalent (DE) von 0, für reine Glukose bzw. Dextrose liegt er bei 100. Sportler beispielsweise bevorzugen oft Maltodextrin 6, da davon den Speisen und Getränken die doppelte Menge zugesetzt werden kann, ohne dass sich deren Geschmack oder Konsistenz verändert. Dies ist aber nur dann wirklich von Bedeutung, wenn es darum geht, dem eigenen Körper sehr große Energiemengen zur Verfügung zu stellen (z.B. im Leistungssport), oder wenn z.B. ein Baby, aufgrund seines sehr schlechten Essverhaltens mit kritischer Abnahme, unbedingt einiges an Gewicht zulegen muss und zu diesem Zweck täglich beträchtliche Mengen Maltodextrin verabreicht bekommt. Zum Ausgleich eines durch einen Infekt verursachten Energiedefizits bei einem Kind mit MCAD-Mangel, ist es absolut nicht notwendig dieses zu mästen! Es muss nur soviele Kohlenhydrate zugeführt bekommen, dass seine Fettreserven nicht mobilisiert werden müssen. Ob man dafür nun Maltodextrin 6, 12 oder 19 verwendet, ist aufgrund der kurzen Verabreichungsdauer relativ unwichtig. Hauptsache, es kommt genug Zucker in das Kind rein! Man nehme einfach das, was die Apotheke an der Ecke gerade da hat, was die Online-Apotheke am günstigsten anbietet, oder was der Arzt auf das Rezept geschrieben hat. Zeichnet sich aber ab, dass eine erhöhte Maltodextringabe aufgrund irgendwelcher besonderen Umstände über einen längeren Zeitraum zu erfolgen hat, sollte man ggf. das auf lange Sicht besser verträgliche Maltodextrin 6 verwenden.

Trotzdem kann es bei längerem hochdosierten Gebrauch in vereinzelten Fällen zu Magenschmerzen kommen. Sowohl von Leistungssportlern, als auch von Kindern, die Maltodextrin zur Bekämpfung des Untergewichts über einen längeren Zeitraum der Nahrung zugesetzt bekamen, sind solche Fälle bekannt. Die mit Maltodextrin zu überbrückenden Krankheitsphasen sind im Vergleich dazu relativ kurz, und möglicherweise auftretende Magenschmerzen, gegenüber einer sich ansonsten vielleicht anbahnenden Unterzuckerung, ein in Kauf zu nehmendes kleineres Übel. Sollten sich aber bei langfristiger Gabe von Maltodextrin bei einem Kind regelmäßige Magenschmerzen einstellen, sollte man in Rücksprache mit dem behandelnden Arzt ggf. auf ein niedrigeres Mischungsverhältnis, als es für das Alter des Kindes empfohlen ist, zurückgreifen – also etwas weniger Maltodextrin, oder mehr Flüssigkeit. Eventuell läßt sich damit das Problem schnell beheben.

Kostenübernahme durch die Krankenkasse

Maltodextrin wird, wie oben bereits angesprochen, in der Hauptsache von Leistungssportlern verwendet. Insofern hat es bei vielen Ärzten und Krankenkassen den Ruf eines reinen Nahrungsmittelzusatzes und nicht den eines Medikaments. Daher wollen manche Ärzte das Mittel nicht auf Rezept verschreiben, oder glauben, dass die Krankenkassen es nicht bezahlen werden. Für Menschen mit MCAD-Mangel ist es aber durchaus als Medikament zu sehen, da die gehäufte Einnahme des energiereichen Maltodextrins im Krankheitsfall darüber entscheiden kann, ob sich die Krankheit zu einer Stoffwechselentgleisung ausweitet, oder nicht! Daher greift in diesem Fall bei den Krankenkassen eine Ausnahmeregelung. Wenn es der Arzt der Stoffwechselambulanz nicht verschreiben will, sollte man sich einfach mit der gleichen Bitte auch an den Kinderarzt wenden. Die Begründung gegenüber der Krankenkasse ist eigentlich ganz einfach und offensichtlich: das Kind hat eine sehr seltene Stoffwechselstörung, bei der die rechtzeitige und gehäufte Einnahme von Maltodextrin unter Umständen überlebenswichtig sein kann (vielleicht in etwa vergleichbar mit dem Insulin für den Diabetiker). Soweit die Theorie! In der Praxis haben die meisten Eltern beim Versuch das Maltodextrin von der Krankenkasse bezahlt zu bekommen, eine Ablehnung erhalten, und nur ganz wenige hatten Erfolg. Allerdings kann man auch nicht hier pauschal feststellen, dass Krankenkasse A die Kosten übernimmt, und Krankenkasse B nicht, sondern es scheint, wie so oft, auch bei ein und derselben Krankasse alleine darauf anzukommen, an welchen Sachbearbeiter man gerät, und wie gut oder schlecht dieser die Thematik mit Maltodextrin und MCAD-Mangel innerhalb der wenigen Minuten versteht.

Wie verabreicht man seinem Kind Maltodextrin?

Im Prinzip kann das Pulver allen Arten von Speisen und Getränken zugesetzt werden. Da es im Gegensatz zu reiner Dextrose nicht süßt, verändert sich der Geschmack der Speisen durch die Zugabe nicht. Hat das Kind aber gerade aufgrund eines Magen-Darm-Virus mit Brechdurchfall zu kämpfen, ist die Aufnahme von fester Nahrung bekanntermaßen etwas problematisch. Da es bei einer solchen Krankheit ohnehin zu einem starken Flüssigkeitsverlust kommt, empfehlen die Ärzte die Auflösung des Pulvers in Wasser, Tee oder Saft. Selbst wenn das Kind einen Teil dieser Flüssigkeit wieder erbrechen sollte, konnte doch im Normallfall schon eine große Menge der zugesetzten Kohlenhydrate absorbiert werden.

Auch bezüglich des Mischungsverhältnisses und der Menge, der im Falle eines fieberhaften Infekts vorsorglich zuzuführenden Maltodextrinlösung, sind sich die Stoffwechselzentren mal wieder nicht einig.

Um nicht in dem Wirrwarr der verschiedenen kursierenden Empfehlungen völlig den Überblick zu verlieren, halte man sich am Besten einfach an die Informationen und Tabellen, die man von seinem eigenen Arzt oder Ernährungsberater im Stoffwechselzentrum ausgehändigt bekommt.

Die folgende Tabelle soll deshalb nur einen kleinen Vorgeschmack liefern, wie so etwas dann aussehen könnte und wird vermutlich in dem einen oder anderen Punkt geringfügig von den selbst erhaltenen Informationen abweichen!

Alter
in Jahren 
Maltodextrin-Lösung
in Gramm Pulver pro 100ml 
Trinkmenge pro Tag  Mahlzeitenfrequenz 
 0  10 Gramm  150-200 ml pro Kilo Körpergewicht  Alle zwei Stunden –
tagsüber und
nachts
 1-2  15 Gramm  95 ml pro Kilo Körpergewicht
 3-5  20 Gramm  1,2 – 1,5 Liter
 6-9  20 Gramm  1,5 – 2 Liter
 ab 10  25 Gramm  2 Liter

Tabelle 2: Maltodextrin-Mischungsverhältnis und Trinkmenge zur Überbrückung von Krankheitsphasen

Für etwas ältere Kinder kann man dann auch ruhig schon mal auf das bekannte Hausmittel „Salzstangen mit Cola“ zurückgreifen. Der hohe Zuckergehalt der Cola braucht dann nicht kritisch betrachtet zu werden. Man kann natürlich auch andere zuckerhaltige Getränke ohne Koffein nehmen. Wie unser Arzt vom Stoffwechselzentrum immer wieder betont, zählt für das Kind im Krankheitsfall nur eines: „Wenn es nicht mehr genug isst, dann rein mit dem Zucker – in welcher Form auch immer!

Wann ist die zusätzliche Gabe von Maltodextrin angezeigt?

Ausser in den Fällen der offensichtlichen Nahrungsverweigerung, empfehlen die Stoffwechselzentren auch die vorsorgliche Verabreichung von Maltodextrin in einer Reihe weiterer Situationen. Dazu gehören prinzipiell alle Arten von Erkältungen und Infekten, die mit Fieber, Magen-Darm-Problemen, Durchfällen oder Erbrechen einhergehen, nach Impfungen (da das Kind darauf möglicherweise mit Fieber, somit erhöhtem Energiebedarf bei gleichzeitigem Unwohlsein und damit verbundener Appetitlosigkeit reagiert), nach großen Verletzungen oder Unfällen und bei Operationen. Auch auf dem Weg zur Klinik (siehe übernächster Abschnitt) muss die Zuführung von Kohlenhydraten unbedingt fortgesetzt werden, bis eine Glukoseinfusion möglich ist.

Wofür eignet sich Maltodextrin nicht?

Um diese Frage zu beantworten, soll zunächst noch mal betrachtet werden, in welchen Fällen der Einsatz von Maltodextrin wirklich hilfreich und wichtig ist. In den zuvor beschriebenen Situationen geht es immer darum, das Kind im Krankheitsfall kontinuierlich mit einer gewissen Menge an Kohlenhydraten zu versorgen, bis die kritische Phase überstanden ist und das Kind wieder normale Nahrung in ausreichender Menge zu sich nehmen kann. Die Gabe von Maltodextrin muss deshalb in kurzen Abständen (alle 2 Stunden) erfolgen. Auch dann, wenn sich tatsächlich schon eine Entgleisung anbahnt, soll Maltodextrin dazu dienen, dem Körper des Kindes sehr schnell wieder leicht verwertbare Kohlenhydrate zur Verfügung zu stellen, um auch während des Transportes in die nächstgelegene Klinik der drohenden Unterzuckerung entgegen zu wirken.

Wie ebenfalls oben angesprochen, wird Maltodextrin bei stark untergewichtigen Kindern der normalen Nahrung zugesetzt, um die Gewichtszunahme des Kindes zu unterstützen. In Bezug auf den MCAD-Mangel ist Maltodextrin aber als reines Krisenmittel zu sehen, was ausschließlich dazu dient, dem Kind während der schwierigen Phasen wenigstens noch auf diesem Weg ein paar Kohlenhydrate zuzuführen.

Während der gesunden Zeiten braucht ein Kind mit MCAD-Mangel im Normalfall überhaupt kein zusätzliches Maltodextrin in den täglichen Mahlzeiten. Auch sollte man als Eltern versuchen, seinem Kind lieber Lebensmittel, die von Natur aus einen hohen Kohlenhydratanteil enthalten, schmackhaft zu machen, statt die von ihm vielleicht bevorzugten Speisen mit geringem Nährwert fortwährend mit einer Dosis Maltodextrin aufzupeppen. Maltodextrin ist kein „Würzmittel“!

Bezüglich der Eignung von Maltodextrin als eigenständige Nachtmahlzeit gibt es in den deutschen Stoffwechselambulanzen wieder mal ganz unterschiedliche Sichtweisen. Während manche Ärzte ihren MCAD-Patienten zur Nutzung einer einfachen Maltodextrin-Lösung (in Tee oder Wasser) als Nachtmahlzeit raten, gibt es andere, die Malto nur als Zusatz zu einem ansonsten bereits kohlenhydrat- und proteinreichen Getränk empfehlen. Eine dritte Gruppe von Ärzten rät schließlich eindringlich von der Nutzung von Maltodextrin in der Nachtmahlzeit ab, mit der Begründung, dass Maltodextrin genau wie Traubenzucker zu einem schnellen Ansteigen des Blutzuckerspiegels führen würde – was im Notfall ja auch gewünscht wird. Damit sei es als Nachtmahlzeit aber eher kontraproduktiv, da das schnelle Ansteigen des Blutzuckerspiegels nach der Aufnahme eines Malto-Getränks eine erhöhte Ausschüttung von Insulin bewirke, was dann wiederum zu einem vermehrten Transport des sonstigen vorhandenen Blutzuckers hinein in die Zellen führe. Wenn das als Grundlage dienende Getränk dann keine weiteren Energieträger mehr zur Verfügung stellen kann, folge nach einer kurzen „Bergetappe“ des Blutzuckerspiegels also unter Umständen eine rapide Talfahrt. Die paar enthaltenen Kohlenhydrate werden aufgrund der speziellen Eigenschaften des Maltodextrin schnell verarbeitet und reichen nur für etwa zwei Stunden (zur Erinnerung: aus gutem Grund soll im Krankheitsfall zur ständigen Versorgung mit Kohlenhydraten alle zwei Stunden eine weitere Dosis Maltodextrin verabreicht werden!). Die Gabe von Maltodextrin in der Nachtmahlzeit könne nach Ansicht dieser letzten Ärztegruppe eine nächtliche Entgleisung somit sogar noch begünstigen. Andere Quellen sagen dagegen aus, dass es beim Maltodextrin – v.a. bei den Varianten mit niedrigem Dextroseäquivalent, z.B. Malto6 – gerade nicht zu der vom Traubenzucker bekannten überschießenden Insulinausschüttung und somit auch nicht zu einer anschließenden Unterzuckerungsphase kommt.

Ob es sich nun tatsächlich so oder doch so verhält, ist schwer zu klären, da es innerhalb der Ärzteschaft so viele unterschiedliche Meinungen gibt. Statt einer reinen Malto-Lösung als Nachtmahlzeit empfiehlt sich jedenfalls als Grundlage ein einfacher Joghurt oder ein Glas Milch, ggf. etwas angereichert mit zerdrückter, bzw. pürierter Banane. Ein solcher kohlenhydrat- und eiweißreicher Drink als Spätmahlzeit reicht oft selbst ohne Zusetzung von Maltodextrin schon problemlos für die ganze Nacht. Als Eltern wird man im Lauf der Zeit ein Gespür dafür entwickeln, mit welcher Variante die Kinder am Besten zurecht kommen, und man sich selbst am wohlsten fühlt.

Wann in die Klinik?

Immer dann, wenn man bei seinem Kind die Symptome (siehe unten) einer Unterzuckerung und somit nahenden Stoffwechselentgleisung zu erkennen glaubt, oder sich der Krankheitssituation des eigenen Kindes nicht gewachsen fühlt, oder einfach zu stark besorgt ist, dass es nicht genug zu sich nimmt, sollte man sich an die Fachleute wenden. Im schlimmsten Fall kriegt man ein „Machen Sie sich keine Sorgen, ihr Kind isst doch noch gut und wenn das so bleibt, besteht überhaupt keine Gefahr!“ zu hören und wird wieder nach Hause geschickt. Das wird besonders in den Krankheitssituationen der ersten Monate, vielleicht sogar noch einige Jahre lang öfters passieren. Aber die Mitarbeiter der Stoffwechselambulanzen wissen und sagen selbst, dass man lieber zweimal zuviel hinkommen sollte, als einmal zu wenig. Auch wenn Eltern mit gesunden Kindern vielleicht darüber den Kopf schütteln, dass man wegen „jeder Kleinigkeit“ gleich in die Klinik fährt – Kinder mit Stoffwechselstörungen sind etwas Besonderes. Es gibt nur wenige und auf diese wenigen muss ganz besonders Acht gegeben werden.

Glukoseinfusion

Kommt man in der Stoffwechselambulanz zu der Feststellung, dass das Kind tatsächlich nicht genug zu sich nimmt und eine Unterversorgung droht, wird es für gewöhnlich stationär aufgenommen, bis zur Normalisierung der Nahrungsaufnahme mit Glukoseinfusionen versorgt und regelmäßig überwacht. Ist die kritische Zeit der Appetitlosigkeit überstanden, kann es wieder nach Hause entlassen werden. Während der Infusion kann es aufgrund der ungewohnten hochdosierten Zufuhr von Glukose zu einem starken Ansteigen des Blutzuckerspiegels kommen. Möglicherweise ist die kindliche Bauchspeicheldrüse einfach noch nicht genug trainiert, um auf die große Zuckermenge mit einer entsprechend verstärkten Ausschüttung von Insulin zu reagieren, welches benötigt wird, um die Glukose aus dem Blut in die Zellen zu transportieren. Steigt der Blutzuckerspiegel auf ein kritisches Niveau an, ist die gleichzeitige intravenöse Zuführung von zusätzlichem Insulin angezeigt. Angeblich ist das ein Standardverfahren, welches nicht zwingend in dem für das Kind erstellten Notfallausweis vermerkt sein muss. Die Erfahrung einiger Forumsteilnehmer zeigt jedoch, dass sich diese Information aber leider noch nicht in allen Kliniken rumgesprochen zu haben scheint. Die Eltern sollten deshalb ggf. darauf bestehen, dass der Hinweis bzgl. des Insulins mit in den Notfallausweis des Kindes aufgenommen wird, und wenn nötig den behandelnden Arzt darauf ansprechen.

Eine kontinuierliche Glukoseinfusion kann bzw. wird auch bei Operationen notwendig sein, wenn der Patient vor dem Eingriff eine längere Nüchternphase einhalten muss, was nach Möglichkeit vermieden werden sollte.

Risiko Unterzuckerung

Richtwert für eine kritische Unterzuckerung ist ein Blutzuckerwert kleiner 50-60 mg/dl. Nicht jeder besitzt aber unbedingt ein Blutzuckermessgerät. Zudem werden die für den privaten Gebrauch in Apotheken erhältlichen Geräte hauptsächlich für  die  Feststellung des bei Diabetikern zu hohen Blutzuckerspiegels produziert und entsprechend geeicht und sind deshalb gerade im unteren BZ-Bereich oft sehr unzuverlässig, bzw. liefern nur ungenaue Ergebnisse. Daher empfehlen die Stoffwechselambulanzen den Eltern betroffener Kinder vor allem die Berücksichtigung der für eine Unterzuckerung charakteristischen Symptome. Kleine Kinder entwickeln dabei eine auffallende unnatürliche Müdigkeit, Mattigkeit, Schläfrigkeit (Kind ist apathisch, liegt da mit offenen Augen, reagiert aber nicht auf Ansprechen oder schläft und läßt sich absolut nicht aufwecken) oder Aggressivität. Etwas ältere Kinder haben bei einer Unterzuckerung auffallende Probleme mit dem Denken, dem Sprechen, der Koordination oder zeigen eine möglicherweise als Albernheit gedeutete Trampeligkeit (Clowns). Falls jetzt jemand befürchtet, diese Symptome im Ernstfall nicht richtig einschätzen zu können, oder gar zu übersehen – laut allen von mir gelesenen Erfahrungsberichten von Eltern, die bereits eine Stoffwechselentgleisung bei ihrem Kind erlebt haben, und den Aussagen der Ärzte in unserer Stoffwechselambulanz, ist die in so einem Fall bei dem Kind auftretende Verhaltensänderung dermaßen auffällig und unnatürlich, dass man es einfach nicht übersehen kann, sondern unzweifelhaft erkennen wird, dass es sich um einen akuten Notfall handelt.

Normalerweise versucht der Körper den direkten Auswirkungen einer Unterzuckerung durch Ausschüttung verschiedener Hormone entgegen zu wirken. Gehen die bereits beschriebenen Symptome mit Zittrigkeit, Bläse, starkem Schwitzen (auch kaltem Schweiß auf der Stirn), unnatürlichem Heißhunger, auffallender Unruhe, Ängstlichkeit, Nervosität, schwankendem Gang und Stolpern oder sogar Herzrasen (Gegenmaßnahme zur drohenden Bewusstlosigkeit) einher, kann dies als zusätzliches Indiz gewertet werden und man sollte sich auf jeden Fall sicherheitshalber sofort mit dem Kind auf den Weg in die Klinik machen.

Achtung: Natürlich darf nicht jedes dieser Symptome gleich als Hinweis auf eine drohende Stoffwechselentgleisung gewertet werden. Ein sich gerade ohnehin in einer längeren Albernheits – oder Missmutsphase befindendes Kind ist nicht automatisch unterzuckert! Auf diese allgemeineren Symptome sollte nur zusätzlich geachtet werden, wenn das Kind z.B. während einer Krankheitsphase ein schlechtes Essverhalten zeigt und/oder eine auffällige und besorgniserregende Verhaltensänderung (im Vergleich zu dem, was man als Eltern von ihm gewöhnt ist) an den Tag legt.

Carnitin

Während bis vor kurzem unter den Experten noch Uneinigkeit darüber herrschte, ob eine vorsorgliche Carnitinsupplementation für Kinder mit MCAD-Mangel notwendig oder überhaupt hilfreich sei, ist dieser Diskussionspunkt inzwischen anscheinend kein Streitthema mehr, auch wenn noch lange keine einheitliche Sicht besteht. Zur Vermeidung eines sekundären Carnitin-Mangels, der in Folge des erhöhten Canitin-Bedarfs (zwecks Abtransports der unverbrauchten mittelkettigen Fettsäurenreste aus den Zellen und Ausscheidung über den Urin) entstehen kann, verordnen viele Stoffwechselambulanzen grundsätzlich die tägliche Einnahme von zusätzlichem Carnitin, welches in Form eines Sirups oder einer Trinklösung erhältlich ist und entweder direkt geschluckt oder in Flüssigkeit eingerührt getrunken werden kann. Die in der Apotheke erhältlichen Carnitin-Präparate sind ziemlich teuer, werden aber aufgrund der Notwendigkeit der Einnahme wegen der festgestellten Stoffwechselstörung von den Ärzten verschrieben und von den Krankenkassen bezahlt.

Die über lange Zeit bestehende und nach wie vor nicht ganz ausgeräumte Uneinigkeit der Fachwelt hinsichtlich dieses Punktes rührt u.a. daher, dass es immer wieder neue Studien mit einander anscheinend widersprechenden Ergebnissen zur Wirksamkeit der Carnitinsupplementation gibt. Z.B. stellten Bzduch et al. 2003 fest, dass der Gehalt an freiem Carnitin im Blut bei einem MCAD-Mangel-Patienten bis zu zwei Wochen nach einer Stoffwechselentgleisung deutlich absank und sich erst nach etwa 25 Tagen wieder normalisiert hatte. Dieser Umstand spräche für eine vorsorgliche Carnitingabe, mit speziell im Krankheitsfall auch erhöhter Dosierung. Dagegen ergab eine von Huidekoper et al. in 2006 durchgeführte Studie, dass auch MCAD-Mangel-Patienten durchaus in der Lage sind, die körpereigene Carnitinsynthese bei vermehrtem Verbrauch zu steigern, und dass eine vorbeugende Carnitingabe keinen messbaren Vorteil für sie bringt. Diese Studie bezog sich aber gezielt auf die Untersuchung eines Leistungszuwachses der vom MCAD-Mangel betroffenen Testpersonen im Rahmen einer moderaten sportlichen Betätigung – mit und ohne Carnitingabe. Insofern können die Resultate solcher oft völlig unterschiedliche Situationen berücksichtigenden Studien nicht gegeneinander aufgewogen werden. Auch wenn gerade gesunde MCAD-Patienten eventuell keinen erkennbaren Nutzen von zusätzlichen Carnitingaben haben, kann eine vorbeugende Supplementation in einer folgenden Krankheitsphase möglicherweise durchaus einen Unterschied machen.

Soweit die auf verschiedenen Studien aufbauende Theorie! Gemäß ärztlicher Auskunft hat sich in der Praxis allerdings schon deutlich gezeigt, dass selbst ohne Carnitinsupplementation ein Carnitinmangel unter allen Patienten, deren MCAD-Mangel frühzeitig festgestellt wird, überhaupt nur äusserst selten eintritt, und dass der Gehalt an freiem Carnitin im Blut sogar im Rahmen einer Stoffwechselentgleisung meist auf einem völlig normalen Niveau bleibt. Befürworter der regelmäßigen Carnitingaben könnten dann aber wieder entgegnen, dass es sich dabei vermutlich um keine richtigen Entgleisungen gehandelt haben wird.

Umgekehrt besteht auch aus ärztlicher Sicht der zwar noch nicht wissenschaftlich bestätigte, aber dennoch begründete Verdacht, dass gerade erst die generelle Carnitinsupplementation schon nach wenigen Wochen und Monaten zu einer pathologischen Veränderung (in Form einer auffälligen Erhöhung) des vor der Verordnung noch völlig normalen Acylcarnitinspiegels im Serum führen kann. Weist die im Zuge der regelmäßigen Kontrolluntersuchungen genommene Blutprobe eines ansonsten rundum fitten Kindes also plötzlich eine auffällig hohe Menge Acylcarnitin auf, ist angeraten, in Absprache mit dem behandelnden Arzt die tägliche Carnitingabe zu reduzieren oder bis zum nächsten Kontrolltermin sogar versuchsweise komplett einzustellen.

Somit gibt es auch weiterhin keine einheitliche Sicht zum Für und Wider der Carnitinsupplementation, und ob eine Verordnung erfolgt, hängt einzig und alleine davon ab, an welche Stoffwechselambulanz, oder sogar an welchen Arzt man gerät.

Erfahrung von Mitgliedern:
Unabhängig von der von einzelnen Stoffwechselambulanzen eingenommenen Haltung über Sinn oder Unsinn der vorsorglichen Carnitingabe, gibt es persönliche Erfahrungen von Mitgliedern dieser Seite, die sich natürlich ebenfalls von Fall zu Fall unterscheiden.

Nach dem gleichzeitigen Absetzen der über mehrere Jahre regelmäßig erfolgten täglichen Carnitingabe für alle vom MCAD-Mangel betroffenen Kinder einer Familie, kam es bei einem jüngeren Kind nach wenigen Wochen zu einem Fall von Unterzuckerung, während die beiden älteren Kinder (bei ihnen war einige Jahre zuvor gleichzeitig mit der nachträglichen Diagnose des MCAD-Mangels auch ein Carnitinmangel festgestellt worden), nach etwa 3 Monaten erneut einen starken und behandlungsbedürftigen Carnitinmangel ausgebildet hatten.

Ob diese Erfahrung nun tatsächlich als Beleg für die schützende Wirkung regelmäßiger Carnitingaben bei bestehendem MCAD-Mangel (im genannten Fall wiesen alle Kinder die klassische Mutation K329e homozygot auf) angesehen werden kann, sei erstmal dahingestellt. Es zeigt jedoch, dass es in Einzelfällen als Begleiterscheinung des MCAD-Mangels sehr wohl zu einem sekundären und dringend behandlungsbedürftigen Carnitinmangel kommen kann, und dass eine über mehrere Jahre beibehaltene Carnitintherapie, mit bei älteren Kindern entsprechend hoher Dosierung, nicht schlagartig abgebrochen, sondern höchstens schrittweise und nur unter ärztlicher Beobachtung mit verkürzten Kontrollabständen reduziert werden sollte, da sich der Körper möglicherweise an die „externe Unterstützung“ gewöhnt und die eigene Carnitinsynthese entsprechend reduziert hat.

Wer hat denn nun Recht (oder: Wie schafft man es als Eltern, ein gutes Gefühl zu haben)?

Aus den bisherigen und noch folgenden Schilderungen wird eines ganz klar: es gibt innerhalb der deutschen Uni-Kliniken bzgl. des MCAD-Mangels absolut keine einheitliche Sichtweise. Hinsichtlich der Kernfragen nach Carnitingaben, normaler oder fettreduzierter Ernährung, täglichen Blutzuckermessungen, maximal zulässigen Nüchternzeiten, Zeitpunkt und Form der Nachtmahlzeit, Inhalt und Häufigkeit der regelmäßigen Kontrolltermine, sowie überhaupt erst einmal weiteren Untersuchungen zur genaueren Abklärung der Diagnose handhabt es jede Stoffwechselambulanz anders, und teilweise variiert die Vorgehensweise sogar noch in Abhängigkeit davon, an welchen Arzt man dort gerät.
 
Als Eltern eines betroffenen Kindes stellt man sich schnell die Frage: Was ist denn nun richtig? Wäre es nicht für unser Kind besser, wenn wir auch regelmäßig Carnitin geben könnten? Irgendeinen Grund muss es ja haben, weshalb es in einigen anderen Kliniken grundsätzlich so gemacht wird! Sind die laut Aussage unseres Arztes problemlos zulässigen 12 Stunden Nachtschlaf ohne jegliche Nachtmahlzeit wirklich ohne Risiko für mein Kind, wenn doch ein anderes gleichaltriges Kind laut seinem Arzt maximal 8 Stunden ohne Nahrung bleiben soll, und deshalb jede Nacht noch einmal für eine separate Nachtmahlzeit geweckt werden muss? Warum sollen wir mehrmals täglich den Blutzucker messen, wenn doch andere Eltern berichten, dass diese ganze Messerei laut Meinung ihrer Ärzte völlig überflüssig ist? Wieso wurde anderen Eltern dringend zu einer deutlich fettreduzierten Ernährungsweise geraten, wenn doch unser Arzt sagt, unser Kind könne ohne jegliche Einschränkungen völlig normal ernährt werden? Warum kontrollieren inzwischen immer mehr Ärzte regelmäßig per Ultraschall die Leber ihrer MCAD-Patienten, während unser Arzt davon so überhaupt nichts hält?
Es ist völlig egal, ob die eigenen Stoffwechselärzte gegenüber einem dieser Punkte pro oder contra eingestellt sind – sobald man als Patient seinen Arzt in Uni-Klinik X fragt, weshalb es z.B. in der Uni-Klinik Y so ganz anders gehandhabt wird, bekommt man immer und überall die gleiche Antwort: „Tja, die haben halt nicht so umfassende Erfahrungen mit dem MCAD-Mangel (übersetzt: die in Y haben keine Ahnung!), und stützen sich auf inzwischen völlig veraltete Informationen. Wir aber kennen uns sehr viel besser aus, und die neuesten Studien belegen eindeutig, dass unsere Herangehensweise richtig ist!“ Die in der Uni-Klinik Y betreuten Eltern erhalten genau die gleiche Antwort auf ihre Frage bzgl. der abweichenden Vorgehensweise in X. Gleichzeitig erhält man noch den guten Rat, sich bloß nicht im Internet – also hier – selbst über den MCAD-Mangel zu informieren, und sich schon gar nicht mit anderswo behandelten Eltern auszutauschen. Vermutlich befürchten manche Ärzte, dass ihre Patienten dadurch nur auf dumme Gedanken kommen – wie z.B. die Aussagen und Vorgehensweise des eigenen Arztes in Zweifel zu ziehen.
 
Aber sind das wirklich dumme Gedanken? Wer hat denn nun Recht? Das weiß bislang keiner! Die Langzeitauswirkungen der verschiedenen Herangehensweisen (z.B. bzgl. der Carnitingaben oder der fettreduzierten im Gegensatz zur normalen Ernährung) kann noch niemand genau einschätzen. Es gibt noch keine aussagekräftigen Langzeitstudien, die Aufschluss darüber liefern könnten, ob sich diese oder jene Vorgehensweise nicht vielleicht doch in 20 Jahren als negativ herausstellen könnte. Die in den vergangen paar Jahren anhand des erweiterten Screenings frühzeitig, d.h. vor einer erfolgten Stoffwechselkrise gefundenen Kinder mit MCAD-Mangel sind etwas ganz Neues! An ihnen lernen die Uni-Klinken momentan noch. Erst in einigen Jahren oder auch erst in einigen Jahrzehnten wird sich mehr und mehr herauskristallisieren, welche Ärzte mit ihrer Sichtweise Recht hatten, und welche Maßnahmen positive, negative oder auch gar keine Auswirkungen hatten.
 
Insofern ist es momentan schlicht und einfach noch nicht möglich die „Wer hat Recht?„-Frage zu beantworten! Als Eltern kann man sich aber durchaus die Frage stellen, mit welcher Sichtweise man sich besser arrangieren könnte, um wenigstens für sich selbst ein einigermaßen gutes Gefühl zu erlangen. Hier kommt es letzlich völlig auf die im Lauf der Zeit gebildete eigene Meinung an. Vielleicht möchte jemand seinem Kind gerne Carnitin geben, um dadurch das blöde Gefühl der Hilflosigkeit loszuwerden, so rein gar nichts selbst für sein Kind tun zu können. Jemand anderes möchte stattdessen kein Carnitin mehr geben, weil er aufgrund anders lautender Aussagen nicht mehr von dessen Notwendigkeit überzeugt ist.
Hier besteht grundsätzlich immer die Möglichkeit, sich in einer anderen Uni-Klinik mit  teilweise abweichender Sichtweise eine zweite Meinung einzuholen, so dass man im Anschluss daran als Eltern zumindest selbst die Entscheidung treffen kann, mit welcher der beiden Einrichtungen die zwangsläufig auf viele Jahre ausgelegte Zusammenarbeit besser vorstellbar ist. Aber auch wenn man in der bisherigen Stoffwechselambulanz sehr zufrieden ist – auf keinen Fall sollte man sich damit abfinden, wenn dort keine Notwendigkeit gesehen wird, die MCAD-Mangel-Diagnose des Kindes genau abzuklären und die Empfehlungen und Maßnahmen somit weitgehend auf einer reinen MCAD-„Vermutung“ basieren. Dann ist man bislang eindeutig an der falschen Stelle.

 

 

Ich möchte an dieser Stelle noch einmal ausdrücklich darauf hinweisen, dass ich als Autor dieser Seiten größten Wert auf Korrektheit gelegt habe, aber ansonsten medizinischer Laie bin. Alle veröffentlichten Informationen wurden von mir anhand verschiedener verfügbarer MCAD-Broschüren, Merkblätter, Webseiten, Aussagen der Stoffwechselambulanz und sonstigen Erkenntnissen und Erfahrungen (eigenen und denen unserer Forumsteilnehmer) zusammengetragen. Das Lesen dieser Seiten darf aber auf keinen Fall den Besuch beim Arzt oder der Stoffwechselambulanz ersetzen, sondern soll lediglich dazu dienen, schon mal etwas besser über die ganze Thematik und Problematik Bescheid zu wissen!

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